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Exemples d'expression génique influencée par l'environnement chez l'homme ?


Dans les discussions sur l'importance des influences génétiques et environnementales sur le développement de l'individu, il est souvent indiqué que les influences génétiques et environnementales interagissent. Un exemple souvent donné est un certain type de lapin (généralement blanc), porteur d'un gène particulier pour la couleur de la fourrure. Lorsque l'allèle approprié est présent ET que le lapin est exposé au froid, il aura une tache sombre sur sa fourrure. Lorsque l'allèle est présent, la tache sombre ne se développe pas sans le froid, et lorsque le lapin a l'allèle opposé, la tache ne se développera pas même avec une exposition au froid.

C'est bien, mais quand je veux expliquer les gènes et l'environnement aux gens, il y a deux défauts pédagogiques : (1) il s'agit de lapins (2) il s'agit d'un trait dont les gens ne se soucient pas vraiment

y a t-il Humain exemple de ce phénomène ? C'est-à-dire un phénotype qui nécessite À LA FOIS un certain bagage génétique et des influences environnementales particulières pour s'exprimer ?


Je pense que votre question est intéressante, bien que l'utilisation du mot "expression" soit trompeuse dans le contexte de votre exemple de lapin.

Exemples d'influences environnementales l'expression du gène chez l'homme?… C'est-à-dire un phénotype qui nécessite À LA FOIS un certain bagage génétique et des influences environnementales particulières pour être exprimé?

Dans l'exemple que vous donnez, le phénotype de changement de couleur n'est pas dû à des changements dans l'expression des gènes, mais plutôt à un changement de conformation d'un variant de la tyrosinase à basse température qui conduit au découplage d'un inhibiteur de l'enzyme. Cela ne veut pas dire qu'il n'y a pas de changements d'expression avec des changements de température - seulement que le phénomène que vous décrivez est en fin de compte un changement d'activité enzymatique et non l'induction d'un allèle spécifique. Voir Kidson et Fabian, 1981 [1] --

Il est proposé qu'à la température corporelle normale de 37 degrés C, la tyrosinase de la peau himalayenne soit fortement liée à un inhibiteur. À des températures corporelles plus basses, l'affinité de l'enzyme pour l'inhibiteur diminue, permettant ainsi d'augmenter la synthèse de mélanine. Ce changement d'affinité de l'enzyme pour l'inhibiteur pourrait être régulé par des changements de conformation induits par la température dans l'enzyme ou l'inhibiteur ou les deux.

Notez que cette étude a été menée sur des souris « himalayennes », et non sur des lapins, bien que les auteurs fassent référence à une étude antérieure sur le lapin. [2] --

Ces résultats appuient les observations visuelles de Danneel ('41) selon lesquelles l'activité de "fermentation" de la peau de lapin de l'Himalaya est absente à des températures supérieures à 25 degrés C.

dont le texte intégral se trouve, en allemand, sur Google Books.


Concernant un exemple humain d'interactions allèle-environnement, ne cherchez pas plus loin ! La même mutation de la tyrosinase sensible à la température a été rapportée chez les personnes atteintes d'albinisme oculocutané (OCA) [3], mais avec un phénotype légèrement différent. Extrait du résumé :

Dans cet article, nous rapportons un nouveau type d'OCA qui résulte d'un allèle de tyrosinase produisant une enzyme sensible à la température. Le proposant avait des cheveux blancs dans les zones les plus chaudes (cuir chevelu et aisselle) et des cheveux progressivement plus foncés dans les zones les plus froides (extrémités) de son corps. L'architecture des mélanocytes et des mélanosomes était normale. Le dosage quantitatif de la tyrosinase des bulbes capillaires (dopa oxydase) a démontré une perte d'activité au-dessus de 35-37 degrés C. Les intermédiaires de la phéomélanine plasmatique et de l'eumélanine urinaire ont été réduits et corrélés avec la teneur en mélanine des cheveux. Il s'agit de la première mutation de la tyrosinase sensible à la température à être signalée chez l'homme et elle est analogue à la mutation siamoise chez le chat et à la mutation himalayenne chez la souris.


Les références

  1. Kidson SH, Fabian BC. L'effet de la température sur l'activité de la tyrosinase dans la peau de souris himalayenne. J Exp Zool. 1981 janvier;215(1):91-7.
  2. Frisch KV, Goldschmidt R, Ruhland W, Winterstein H. Ergebnisse der Biologie. Tome XVIII.
  3. King RA, Townsend D, Oetting W, et al. Tyrosinase thermosensible associée à une pigmentation périphérique dans l'albinisme oculocutané. J Clin Invest. 1991;87(3):1046-1053.

L'étendue des exemples d'exposition environnementale influençant directement les changements dans l'expression des gènes chez l'homme est étonnante, se produisant à chaque étape du développement, de la conception à la mort.

À titre d'exemple, considérons l'exposition environnementale à une dose raisonnablement élevée d'une bactérie à Gram négatif avec un lipopolysaccharide. Les cellules immunitaires reconnaissent cette exposition environnementale très particulière comme un signal de danger, déclenchant une cascade de signalisation qui comprend l'activation du facteur nucléaire kappa bêta, ou NFKB. Une série de changements dans l'expression des gènes commence, y compris la transcription, la traduction et la libération d'interleukine-1 et de TNF-alpha, qui sont responsables d'une multitude de changements observables de l'extérieur, dont le moindre n'est pas l'augmentation de la température corporelle. Vous pouvez lire à ce sujet de manière générale dans tout texte d'introduction à la microbiologie clinique ou à l'immunologie. Un exemple est Murray Medical Microbiology, Ch. 2.

Dans cet exemple, l'exposition à un agent infectieux est analogue au temps froid chez le lapin. La fièvre est analogue au changement de couleur de la fourrure du lapin.

Comme l'indique la réponse d'acvill, le changement de couleur chez les lapins n'est pas médié par l'expression des gènes. Dans le cas de la fièvre, cependant, c'est et peut être un exemple d'enseignement utile. Tout le monde a l'expérience de la fièvre et comprend que la fièvre n'est pas l'état basal, mais une réponse à l'environnement. Il n'est pas difficile de faire le saut de cette expérience personnelle à l'idée que les molécules de signalisation qui causent la fièvre ne sont généralement pas présentes, mais sont en réponse à des signaux environnementaux très particuliers, et que le changement (de l'absence d'IL-1 circulant et Le TNF-alpha à la présence d'IL-1 et de TNF-alpha) est contrôlé par un facteur de transcription célèbre et amusant à dire, le NF-kappa bêta.


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