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Chromosome Y et phénotype


J'ai un collègue masculin qui a un fils qui ne ressemble en rien à son père (à part être un homme). Le "père" est mince, la peau bronzée, les yeux marrons et le "fils" a les yeux bleus, blond et déjà un garçon légèrement en surpoids. Leurs visages ne présentent aucun signe de similitude.

Puisque le fils obtient le chromosome Y d'un père, il est intéressant de savoir si le chromosome Y possède une caractéristique phénotypique en dehors du développement testiculaire ?

Je n'ai trouvé aucun gène Y qui influence le phénotype.

Donc, la deuxième partie de la question : les 22 autres chromosomes parentaux peuvent-ils être si "récessifs" qu'un enfant n'aura "aucun" signe externe ressemblant à son père biologique.


Le chromosome Y ne contient réellement que des gènes pertinents pour la détermination du sexe[1], avec des estimations des gènes codant pour les protéines allant de 50 à 450. Par exemple le SRY gène, également connu sous le nom de facteur déterminant les testicules [2], ne se trouve que sur le chromosome Y.

Les phénotypes tels que la couleur des yeux sont codés sur le autosomes (c'est-à-dire pas les chromosomes sexuels), et en tant que tels sont déterminés par les allèles hérités des deux parents. Comme Koustav Pal le mentionne dans son commentaire, de nombreux traits de ce type sont multialléliques (c'est-à-dire déterminés par plusieurs régions du génome) et sont donc plus complexes qu'il n'y paraît au premier abord ; la couleur des yeux peut changer avec le temps, et il y a beaucoup plus de complexités qui ne rentrent pas dans les simples catégories "bleu", "marron", "vert/noisette" [3]. Cela s'applique également aux cheveux, de sorte que l'enfant que vous mentionnez pourrait ressembler davantage à son père en vieillissant (ou pas !).

Parce que chaque individu possède deux allèles pour chaque trait possible (un de sa mère, un de son père - nous avons chacun deux copies entières du génome humain dans nos cellules*) une personne peut être porteuse de traits, tels que les yeux bleus, tout en ayant les yeux bruns . En fait, la situation est si complexe (>15 gènes affectent la couleur des yeux) que deux parents aux yeux bleus pourraient avoir un enfant aux yeux bruns [4] - la perspective historique était que les yeux bruns étaient dominants sur les yeux bleus.

Je me suis concentré sur la couleur des yeux parce que c'est un bon exemple : il y a des déterminants génétiques et une héritabilité clairs, et c'est plus complexe que la perception populaire. Concernant la couleur des cheveux (ou de la peau), des mutations monogéniques peuvent provoquer une peau pâle et des cheveux roux [5], mais au-delà de ces cas, les mêmes règles semblent s'appliquer ; qu'il existe de multiples déterminants génétiques (ce qui signifie que le modèle mendélien dominant/récessif à un seul allèle ne s'applique pas vraiment) qui affectent la quantité d'eumélanine (qui est brun foncé) et de phéomélanine (qui est rougeâtre) produites, avec ensemble pour faire le spectre de couleurs que nous voyons dans la population - il n'est pas vrai de dire qu'il n'y a que des personnes aux cheveux blonds OU bruns, car beaucoup de gens se situent quelque part entre [6].

Il ne s'agit en aucun cas d'un examen exhaustif de ces sujets, et il peut y avoir d'autres preuves de toute façon, mais il semble assez clair qu'il n'est pas inhabituel pour la progéniture de ne pas réellement prendre l'apparence d'un ou des deux parents. Il y a de nombreux traits que vous mentionnez (comme la construction) que je n'entre pas dans les détails, mais il existe de nouvelles preuves qu'ils sont incroyablement polygéniques (causés par de nombreuses variantes génétiques à petits effets - par exemple la hauteur [7]) et en tant que tels pourraient conduire au même phénomène.


  1. http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/Y
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6736
  3. http://udel.edu/~mcdonald/mytheyecolor.html
  4. https://www.uq.edu.au/news/article/2007/02/eyes-have-it-multiple-gene-question
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3095693/
  6. http://udel.edu/~mcdonald/mythredhair.html
  7. http://www.nature.com/ng/journal/v46/n11/full/ng.3097.html

* Eh bien, la plupart des cellules - les globules rouges et les gamètes ne le font pas.


Détermination du sexe, Souris

Sry (Région déterminant le sexe, chromosome Y) et détermination du sexe

sry peut être considéré comme le commutateur moléculaire déterminant dans le développement des gonades, étant à la fois nécessaire et suffisant pour induire la formation des testicules. Introduction de sry chez les souris XX entraîne une inversion sexuelle femelle-mâle, tandis que des mutations par perte de fonction donnent naissance à des femelles XY. L'expression de sry est transitoire, commençant à 10,5 dpc et diminuant de 12,5 dpc. sry code pour un membre d'une grande famille de protéines nucléaires caractérisées par un domaine de liaison à l'ADN du groupe à haute mobilité (HMG), qui est essentiel à la fonction de ces protéines. SRY se lie d'une manière spécifique à la séquence au petit sillon de l'ADN, ce qui entraîne une courbure de 60 à 85 °. L'interaction et la courbure de l'ADN font partie intégrante de la fonction SRY. Le moment et le niveau de sry expression. Des niveaux insuffisants ou une expression retardée de sry ne parvient pas à induire la différenciation des cellules de Sertoli et entraîne ainsi la formation d'ovotestes (gonades qui contiennent à la fois des tissus ovariens et testiculaires) ou des ovaires à la place des testicules. Malgré les efforts concertés des 20 dernières années pour élucider les mécanismes d'action des sry, il n'a été établi que récemment qu'un autre membre de la famille SOX (SRY-related HMG box), Sox9, est une cible directe de SRY in vivo.


Le chromosome Y médie le silençage de l'ADN ribosomique et module l'état de la chromatine chez la drosophile

Bien que le chromosome Y de la drosophile soit dégénéré, hétérochromatique et contienne peu de gènes, de plus en plus de preuves suggèrent qu'il joue un rôle important dans la régulation de l'expression de nombreux gènes autosomiques et liés à l'X. Ici, nous utilisons 15 chromosomes Y provenant d'un seul fondateur il y a 550 générations pour étudier le rôle du chromosome Y dans la régulation de la transcription des gènes de l'ARNr, la panachure à effet de position (PEV) et le lien entre le nombre de copies d'ADNr, l'expression globale des gènes et la chromatine. régulation. Sur la base des modèles de transcription du gène de l'ARNr indiqués par la transcription du rétrotransposon R2 qui s'insère spécifiquement dans le gène de l'ARNr 28S, nous montrons que l'ADNr lié à l'X est réduit au silence chez les mâles. Le silence de l'expression de l'ADNr lié à l'X par le chromosome Y est cohérent dans toutes les populations et indépendant du contexte génétique. Ces chromosomes Y varient également de plus de trois fois dans la taille du locus de l'ADNr et provoquent des niveaux radicalement différents de suppression du PEV. Le degré de suppression est négativement associé au nombre et à la fraction d'unités d'ADNr sans insertions de transposon, mais pas à la taille totale des locus d'ADNr. Le profilage de l'expression génique a révélé des centaines de gènes exprimés de manière différentielle parmi ces lignées d'introgression du chromosome Y, ainsi qu'un modèle d'expression génique global divergent entre les mouches à PEV faible et élevé. Nos résultats suggèrent que le chromosome Y est impliqué dans divers phénomènes liés à la régulation transcriptionnelle, y compris le silençage de l'ADNr lié à l'X et la suppression du phénotype PEV. Ces résultats élargissent encore notre compréhension du rôle du chromosome Y dans la modulation de l'expression globale des gènes et suggèrent un lien avec les modifications de l'état de la chromatine.

Déclaration de conflit d'intérêts

Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêt.

Les figures

Plusieurs sources de preuves suggèrent…

De multiples sources de preuves suggèrent que l'ADNr lié à l'X est réduit au silence chez les mâles.…

La variation de l'ADNr lié à l'Y est en corrélation avec…

La variation de l'ADNr lié à l'Y est en corrélation avec le phénotype du PEV. ( UNE ) L'ADNr lié à l'Y…

Divergence globale de l'expression des gènes dans…

Divergence globale de l'expression des gènes dans les lignées à PEV faible et élevé. ( UNE ) Volcan…


Recherche Recherche

La recherche nous aide à mieux comprendre les maladies et peut conduire à des progrès dans le diagnostic et le traitement. Cette section fournit des ressources pour vous aider à en apprendre davantage sur la recherche médicale et les façons de vous impliquer.

Registre des patients

  • Un registre soutient la recherche en collectant des informations sur les patients qui partagent quelque chose en commun, comme le diagnostic d'infertilité du chromosome Y. Le type de données collectées peut varier d'un registre à l'autre et est basé sur les objectifs et la finalité de ce registre. Certains registres collectent des informations de contact tandis que d'autres collectent des informations médicales plus détaillées. En savoir plus sur les registres.


Le chromosome Y mâle fait plus qu'on ne le pensait

Crédit : Pixabay/CC0 domaine public

Un nouvel éclairage est jeté sur un rôle peu connu des gènes du chromosome Y, spécifiques aux hommes, qui pourrait expliquer pourquoi les hommes souffrent différemment des femmes de diverses maladies, dont COVID-19.

Les résultats ont été publiés ce mois-ci dans Rapports scientifiques par Christian Deschepper, professeur à l'Université de Montréal, directeur de l'unité de recherche en biologie cardiovasculaire expérimentale de l'Institut de recherches cliniques de Montréal.

« Notre découverte permet de mieux comprendre comment les gènes mâles du chromosome Y permettent aux cellules mâles de fonctionner différemment des cellules femelles », a déclaré Deschepper, auteur principal de l'étude, qui est également professeur agrégé à l'Université McGill.

"À l'avenir, ces résultats pourraient aider à faire la lumière sur les raisons pour lesquelles certaines maladies surviennent différemment chez les hommes et les femmes."

Gènes qui manquent aux femmes

Les humains ont chacun 23 paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels. Alors que les femmes portent deux chromosomes sexuels X, les hommes portent un chromosome X et un chromosome Y. Ce chromosome mâle porte des gènes qui manquent aux femelles. Bien que ces gènes mâles soient exprimés dans toutes les cellules du corps, leur seul rôle confirmé à ce jour a été essentiellement limité aux fonctions des organes sexuels.

Dans son étude, Deschepper a effectué une manipulation génétique qui a inactivé deux gènes mâles sur le chromosome Y, modifiant plusieurs voies de signalisation qui jouent un rôle important dans certaines fonctions des cellules d'organes non sexuels. Par exemple, en situation de stress, certains des mécanismes affectés pourraient influencer la manière dont les cellules du cœur humain se défendent contre des agressions telles que l'ischémie (diminution de l'apport sanguin) ou le stress mécanique.

De plus, l'étude a montré que ces gènes mâles remplissaient leurs fonctions régulatrices d'une manière inhabituelle par rapport aux mécanismes généralement utilisés par la plupart des autres gènes sur les chromosomes non sexuels. Ainsi, au lieu d'activer spécifiquement certains gènes par action directe au niveau du génome, le chromosome Y semble affecter les fonctions cellulaires en agissant sur la production de protéines.

La découverte de ces différences de fonction peut expliquer en partie pourquoi les fonctions des gènes du chromosome Y mâle ont jusqu'à présent été mal comprises, a déclaré Deschepper.

Les hommes diffèrent des femmes par la manifestation, la gravité et les conséquences de la plupart des maladies. Un exemple récent de cette dualité est le COVID-19, qui a un taux de mortalité deux fois plus élevé chez les hommes que chez les femmes.


Chromosome Y et phénotype - Biologie

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Le long chromosome Y moqué a reçu une nouvelle vie

Prenons un moment pour faire le tri entre les différences et les similitudes entre « papa jeans » et « dad genes ».

Les « jeans papa » sont des vêtements de loisirs spécifiques au sexe, longtemps moqués pour être confortables, trapus et taille élastique, mais récemment réinventés en tant que tendance de la mode, adaptés aux corps masculins de toutes formes et de tous âges.

Les «gènes de papa» sont des particules sur le chromosome Y spécifique au sexe, longtemps moqués pour être un amas rabougri de déchets nucléiques pour la plupart inutiles, mais récemment révélés comme l'ami le plus rapide de l'homme, essentiel à la santé du corps et du cerveau masculins, quel que soit l'âge.

Oui, chers pères et autres nés avec les appartenances généralement désignées de sexe masculin. Nous vivons une époque passionnante, et cela inclut de nouvelles informations sur la seule distinction chromosomique entre vous et les femmes qui rôdent maintenant dans les allées de la quincaillerie. (« N'a-t-il pas dit qu'il pouvait utiliser une nouvelle scie à archet ? Ou des ampoules halogènes ? »)

Les chercheurs ont découvert que, contrairement aux hypothèses de longue date, le chromosome Y ne se limite pas à une poignée de tâches masculines, comme la spécification des parties du corps masculin dans un embryon en développement ou la reconstitution de l'approvisionnement en spermatozoïdes d'un homme adulte.

De nouvelles preuves indiquent que le chromosome Y participe à un éventail de tâches essentielles d'intérêt général chez les hommes, comme l'arrêt de la croissance cancéreuse, le maintien des artères dégagées et le blocage de l'accumulation de plaque amyloïde dans le cerveau.

Conseillé

Alors qu'un pourcentage important d'hommes vieillissent, leur sang et d'autres cellules du corps commencent à se débarrasser spontanément des copies du chromosome Y, parfois rapidement, parfois lentement. Cet acte malheureux de désencombrement chromosomique semble exposer les hommes à un risque accru de maladie d'Alzheimer, de leucémie et d'autres troubles.

« Je suis assez certain », déclare Lars Forsberg, professeur agrégé de génétique médicale à l'Université d'Uppsala en Suède, « que la perte du chromosome Y avec l'âge explique une très grande partie de l'augmentation de la mortalité chez les hommes, par rapport aux femmes. "

D'autres chercheurs retracent l'évolution du chromosome Y et comparent la version trouvée chez les hommes modernes avec celles de nos proches parents, à la fois vivants et éteints.

A retenir A : Nous pouvons laisser tomber la caricature homme-égal-homme des cavernes. Bien que l'ADN humain se soit avéré contenir des vestiges de nos alliances avec les Néandertaliens il y a environ 50 000 ans, aucune de ces empreintes génomiques ne se trouve sur le chromosome Y humain.

À première vue, quelque chose de spécifique au chromosome Y de Néandertal s'est finalement avéré hostile à la santé et à la survie humaines, et donc toute trace du chromosome Y de Néandertal a été éjectée du pool génétique humain comme un rein mal adapté.

L'analogie avec le système immunitaire peut être particulièrement appropriée. Fernando Mendez, généticien, et son collègue Carlos Bustamante de l'Université de Stanford ont signalé que l'une des différences notables entre les chromosomes Y humains et néandertaliens réside dans un gène lié au rejet de greffe.

Quelle que soit la raison de la purification du Y humain au fil du temps, le chromosome X équivalent des femmes ne semble pas avoir été nettoyé de la même manière, de sorte que les femmes en moyenne peuvent être légèrement plus néandertaliennes que les hommes.

Oui, mais apercu B : Accrochez-vous au costume de gorille. D'un point de vue génomique global, notre plus proche parent vivant est le chimpanzé, suivi du gorille. En ce qui concerne le chromosome Y, cependant, les humains ressemblent beaucoup plus à Magilla qu'à Bonzo.

Kateryna Makova, directrice du Center for Medical Genomics de la Penn State University, et ses collègues ont récemment déterminé que si vous alignez le chromosome Y d'un homme avec celui d'un chimpanzé, seulement 70 % environ des deux travées resteront ensemble. Alignez un Y humain avec celui d'un gorille, et 83% des chromosomes appariés se joindront confortablement.

En examinant neuf ensembles distincts de gènes qui ont été identifiés sur le chromosome Y humain, Makova déclare : « Huit d'entre eux sont partagés avec le gorille, tandis que seulement six familles de gènes sont partagées avec le chimpanzé. C'est très surprenant."

Les chercheurs proposent que les modèles observés pourraient être le résultat de pratiques d'accouplement. Chez les gorilles, les femelles fertiles s'accouplent généralement avec un mâle à la fois – le dos argenté local. Les femmes, elles aussi, sont pour la plupart, mais en aucun cas infailliblement, monogames.

En revanche, les femelles chimpanzés s'accouplent sauvagement et de manière promiscuité au cours de chaque cycle ovulatoire. En règle générale, la promiscuité féminine favorise la compétition entre les spermatozoïdes des mâles, et parce que le chromosome Y supervise la production de spermatozoïdes, dit Makova, le chimpanzé Y évolue probablement à hypervitesse pour suivre le rythme.

David Page du Whitehead Institute de Cambridge, Massachusetts, une autorité mondiale sur le chromosome sexuel masculin qui pourrait bien s'appeler le Y Guy, estime que le Y et le X « méritent chacun un roman complet qui leur est propre ».

Que ce soit dans le format double X qui spécifie un fœtus féminin, ou la paire X et Y trouvée chez les hommes, les chromosomes sexuels se distinguent des 22 autres paires de chromosomes normaux, ou autosomes, qui constituent le génome humain complet et qui sont fourrés dans presque tous les noyaux cellulaires du corps.

Cette tendance à l'éloignement moléculaire a conduit à la désignation initiale du chromosome féminin comme "X", car étrange ou inconnu, le Y était simplement nommé d'après la lettre suivante de l'alphabet.

Le chromosome Y est une véritable valeur aberrante chromosomique, contenant une fraction du nombre de gènes trouvés sur tous les autres chromosomes, y compris le X. Son appauvrissement génétique est un héritage de son rôle dans la détermination du sexe.

Chez nos ancêtres pré-mammifères, le sexe d'une progéniture était dicté comme il l'est aujourd'hui chez les crocodiles et les tortues : non pas par la génétique, mais par la température.

Chez les tortues, si un œuf se développe dans des conditions chaudes, l'embryon devient femelle. S'il fait plus frais dehors, l'embryon devient mâle.

Mais avec l'augmentation de la gestation interne et ses conditions météorologiques uniformes, les embryons avaient besoin d'un autre indice pour le développement sexuel. Cette demande a conduit à l'évolution du gène de détermination du sexe masculin, appelé SRY, et à la nécessité connexe de séparer les programmes génétiques masculins et féminins.

En conséquence, le chromosome Y sur lequel SRY était situé ne pouvait plus se recombiner librement et échanger ses morceaux avec son chromosome X correspondant, comme le font les autres paires chromosomiques pour rafraîchir les choses chaque fois qu'un nouvel ovule ou un nouveau spermatozoïde est créé.

Manquant du système de réparation standard de la recombinaison chromosomique, les gènes du chromosome Y ont commencé à se désintégrer et ont finalement été jetés ou réaffectés à d'autres chromosomes.


Analyse généalogique

Les généticiens illustrent l'héritage d'un gène au sein d'une famille à l'aide d'un tableau d'ascendance. Dans un tableau généalogique, les hommes sont symbolisés par un carré (□) et les femmes sont symbolisées par un cercle (○). Les personnes atteintes d'une affection ou d'une maladie sont symbolisées par un carré ou un cercle sombre.

Ce tableau d'ascendance montre l'hérédité de l'albinisme dans trois générations d'une famille. Le couple étiqueté 1 et 2 a eu cinq enfants, dont une fille albinos (5). L'un des fils (3) et sa femme (4) ont eu quatre enfants, dont un fils albinos (6).

1. Vous écrirez les génotypes de chaque individu qui est étiqueté avec un numéro dans le pedigree. Utilisez « A » pour représenter l'allèle dominant et « a » pour représenter l'allèle récessif. Commencez par écrire les génotypes 5 et 6. Comment connaissez-vous leurs génotypes ?

- Expliquez comment vous pouvez déterminer les génotypes de 1 et 2. Incluez le carré de Punnett pour ces parents dans votre explication. Écrivez leurs génotypes dans le pedigree.

- Ecrire les génotypes 3 et 4 dans le pedigree.

- Expliquez comment vous pouvez découvrir le génotype de 7 et écrire son génotype dans le pedigree.

De nombreuses autres conditions sont le résultat d'allèles récessifs homozygotes, de sorte que ces conditions sont héritées de la même manière que l'albinisme. Ceux-ci inclus:

  • La mucoviscidose (une maladie génétique qui entraîne des difficultés respiratoires et une maladie grave)
  • Phénylcétonurie (une maladie génétique qui entraîne un retard mental à moins que la phénylcétonurie ne soit détectée à la naissance et traitée avec un régime alimentaire spécial).

Ce pedigree montre l'héritage d'une maladie différente appelée achondroplasie (ay-kon-druh-play-zhuh), une forme de nanisme. Les cernes ou les carrés représentent les personnes atteintes d'achondroplasie.

2. Pensez à 5 et 6 ans et à leurs enfants. Selon cette famille, l'allèle responsable de l'achondroplasie est-il récessif ou dominant ? Comment savez-vous? Incluez un carré Punnett pour 5 et 6 et leurs enfants dans votre réponse. Utilisez « D » pour représenter l'allèle dominant et « d » pour représenter l'allèle récessif.

  • Écrivez les génotypes 5 et 6 dans le pedigree.
  • Écrivez les génotypes 2, 3 et 7 dans le pedigree. Comment connaissez-vous leurs génotypes ?

- Déterminez les génotypes de 1 et 4. Montrez un carré de Punnett et expliquez votre raisonnement. Écrivez les génotypes 1 et 4 dans le pedigree.

3. D'après la fréquence des nains parmi les personnes que vous avez vues au cours de votre vie, pensez-vous que l'allèle de l'achondroplasie est commun ou rare dans la population ? Expliquez votre raisonnement.


Comment être un homme sans le chromosome Y

Localisation chromosomique du gène AMH lié au sexe (pointes de flèches) chez le mâle T. osimensis. Les chromosomes sont doublement colorés avec différentes substances fluorescentes (rouge et bleu) pour une cartographie génétique précise. Crédit : Otake T. et Kuroiwa A. Le mécanisme moléculaire de différenciation mâle est conservé chez le mammifère SRY-absent. Tokudaia osimensis. 9 septembre 2016, Rapports scientifiques.

Des chercheurs de l'Université d'Hokkaido ont révélé que des gènes clés déterminant le sexe continuent de fonctionner chez une espèce de mammifère dépourvue du chromosome Y, ce qui nous permet de faire un pas de plus vers la compréhension de la différenciation sexuelle.

Chez la plupart des mammifères placentaires, le chromosome Y induit une différenciation mâle au cours du développement, tandis que les embryons sans lui deviennent femelles. Le gène déterminant le sexe SRY est présent sur le chromosome Y et induit d'autres gènes régulateurs qui suppriment la différenciation féminine. Le rat épineux Amami (Tokudaia osimensis) est exceptionnel car il lui manque un chromosome Y et donc le gène SRY, ce qui soulève la question de savoir pourquoi la différenciation mâle peut encore se produire.

Tomofumi Otake et Asako Kuroiwa de l'Université d'Hokkaido au Japon ont effectué une cartographie génétique pour déterminer les emplacements chromosomiques des gènes liés au sexe dans le génome de T. osimensis. Ils ont ensuite comparé ses séquences de nucléotides et d'acides aminés avec celles de la souris et du rat. De plus, à l'aide de cellules cultivées, ils ont examiné comment les gènes liés au sexe étaient régulés.

Le SRY a fait l'objet de nombreuses recherches dans le cadre de recherches antérieures et est connu pour activer une gamme de gènes régulateurs tels que Sox9 et AMH qui jouent un rôle important dans la différenciation masculine. Les résultats de l'équipe suggèrent que, même s'il n'y a pas de gène SRY chez T. osimensis, les gènes régulateurs qui s'activent normalement sont présents et fonctionnent comme ils le font chez d'autres mammifères placentaires.

"Nous supposons qu'il existe un gène inconnu qui agit comme un substitut du SRY chez T. osimensis", explique le professeur Kuroiwa. "Le chromosome Y des mammifères a rétréci au cours d'un processus évolutif en réduisant le nombre de ses gènes, et certains scientifiques pensent qu'il disparaîtra complètement à un moment donné. J'espère que nos recherches aideront à comprendre le mécanisme de détermination du sexe qui est indépendant sur le chromosome Y et son aspect évolutif."


Les introgressions interspécifiques du chromosome Y perturbent l'expression des gènes spécifiques des testicules et les phénotypes reproducteurs mâles chez la drosophile

Le chromosome Y de la drosophile est un chromosome dégénéré hétérochromatique avec peu de gènes fonctionnels. Néanmoins, la variation naturelle du chromosome Y chez Drosophila melanogaster a des effets trans-actants substantiels sur la régulation des gènes liés à l'X et autosomiques. Cependant, la contribution de la divergence du chromosome Y à la divergence de l'expression génique entre les espèces est inconnue. Dans cette étude, nous avons construit une série de lignées d'introgression du chromosome Y, dans lesquelles les chromosomes Y de Drosophila sechellia ou de Drosophila simulans sont introgressés dans un fond génétique commun de D. simulans. À l'aide de ces lignées, nous avons comparé l'expression des gènes à l'échelle du génome et les phénotypes reproducteurs mâles entre les chromosomes Y hétérospécifiques et conspécifiques. Nous trouvons des différences significatives d'expression pour 122 gènes, soit 2,84 % de tous les gènes analysés. Les gènes régulés à la baisse chez les mâles avec des chromosomes Y hétérospécifiques sont significativement biaisés vers des modèles d'expression spécifiques aux testicules. Ces mêmes lignées présentent une fécondité réduite et une capacité compétitive des spermatozoïdes. Pris ensemble, ces résultats impliquent un rôle important pour les interactions Y/X et Y/autosome dans le maintien d'une expression correcte des gènes spécifiques aux mâles, soit directement, soit via des effets indirects sur le développement ou la fonction des tissus reproducteurs mâles.

Déclaration de conflit d'intérêts

Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêt.

Les figures

Valeurs moyennes de ( UNE ) fécondité masculine à vie, ( B ) défensive…

Surreprésentation des fonctions biaisées par les hommes parmi…

Surreprésentation des fonctions biaisées par les hommes parmi les gènes régulés à la baisse dans les lignes d'introgression avec Y hétérospécifique…

La proportion de gènes qui…

La proportion de gènes spécifiques à l'intestin moyen pour chaque classe d'expression. P valeur…


Voir la vidéo: ADN, chromosomes, gènes, allèles, quelles différences? (Janvier 2022).