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4.4.5.1 : Mutations - Biologie


Super-héros

Une mutation peut-elle vraiment transformer une personne en super-héros ? Bien sûr que non, mais les mutations peuvent parfois entraîner des changements drastiques chez les êtres vivants.

Que sont les mutations ?

Mutation sont des changements aléatoires dans la séquence des bases de l'ADN. Le mot mutation peut vous faire penser aux tortues Ninja, mais c'est une fausse représentation du fonctionnement de la plupart des mutations. Tout d'abord, tout le monde a des mutations. En fait, la plupart des gens ont des dizaines voire des centaines de mutations dans leur ADN. Deuxièmement, d'un point de vue évolutif, les mutations sont essentielles. Ils sont nécessaires à l'évolution car ils sont la source ultime de toute nouvelle variation génétique dans n'importe quelle espèce.

Causes des mutations

Est-il possible que des mutations se produisent spontanément, ou doit-il y avoir une cause de la mutation ? Eh bien, la réponse est que les deux sont possibles. La mutagenèse est un processus par lequel l'information génétique d'un organisme est modifiée de manière stable, entraînant une mutation. Dans la nature, la mutagenèse peut conduire à des changements bénéfiques ou néfastes ou sans effet. Les mutations nocives peuvent conduire au cancer et à diverses maladies héréditaires, mais les mutations bénéfiques sont la force motrice de l'évolution. En 1927, Hermann Muller a démontré pour la première fois les effets des mutations avec des changements observables dans les chromosomes. Il a induit la mutagenèse en irradiant les mouches des fruits avec des rayons X,

La mutagenèse peut se produire spontanément ou être induite. Une mutation spontanée peut tout simplement se produire. Ces mutations ne sont pas causées par un facteur environnemental mais surviennent au cours de processus cellulaires normaux. Une mutation spontanée peut être due à une erreur lors de la réplication de l'ADN. Des mutations peuvent également survenir au cours de la mitose et de la méiose. Une mutation causée par un facteur environnemental, ou mutagène, est connue sous le nom de mutation induite. Les mutagènes typiques comprennent les produits chimiques, comme ceux inhalés en fumant, et les radiations, telles que les rayons X, la lumière ultraviolette et les radiations nucléaires. Différents mutagènes ont différents modes d'endommagement de l'ADN. Par exemple, le rayonnement UV peut provoquer une liaison entre les nucléotides adjacents sur un brin de molécule d'ADN (Figure (PageIndex{2})). Cela interdit la liaison normale entre les nucléotides complémentaires du brin opposé. Cela provoque un renflement de la double hélice de l'ADN. Si ce dommage n'est pas réparé, il conduit à une mutation. Ainsi, l'ADN ne se réplique pas, ne transcrit pas et ne se traduit pas correctement.

Types de mutations

Il existe différents types de mutations. Deux grandes catégories de mutations sont les mutations germinales et les mutations somatiques.

  • Mutations germinales se produisent dans les gamètes, les cellules sexuelles, comme les ovules et les spermatozoïdes. Ces mutations sont particulièrement importantes car elles peuvent être transmises à la progéniture et chaque cellule de la progéniture aura les mutations.
  • Mutations somatiques se produisent dans d'autres cellules du corps. Ces mutations peuvent avoir peu d'effet sur l'organisme car elles sont confinées à une seule cellule et à ses cellules filles. Les mutations somatiques ne peuvent pas non plus être transmises à la progéniture.

Les mutations diffèrent également dans la manière dont le matériel génétique est modifié. Les mutations peuvent changer un chromosome entier ou juste un ou quelques nucléotides.

Altérations chromosomiques

Altérations chromosomiques sont des mutations qui modifient la structure ou le nombre des chromosomes. Ils se produisent lorsqu'une section d'un chromosome se brise et se rejoint de manière incorrecte ou ne se rejoint pas du tout. Les façons possibles dont ces mutations peuvent se produire sont illustrées dans la figure (PageIndex{3}). Les altérations chromosomiques sont très graves. Ils entraînent souvent la mort de l'organisme dans lequel ils se produisent. Si l'organisme survit, il peut être affecté de plusieurs façons. Un exemple d'altération chromosomique humaine est la mutation qui cause le syndrome de Down. Il s'agit d'une mutation de duplication qui entraîne des retards de développement et d'autres anomalies. Elle survient lorsque l'individu hérite d'une copie supplémentaire du chromosome 21. On l'appelle aussi trisomie ("trois chromosomes") 21.

UNE point de mutation est un changement dans un seul nucléotide de l'ADN. Ce type de mutation est généralement moins grave qu'une altération chromosomique. Un exemple de mutation ponctuelle est une mutation qui change le codon UUU en codon UCU. Les mutations ponctuelles peuvent être des mutations silencieuses, faux-sens ou non-sens, comme indiqué dans le tableau (PageIndex{1}). Les effets des mutations ponctuelles dépendent de la façon dont elles modifient le code génétique.

Tableau (PageIndex{1}) : Types de mutation de points
TaperLa descriptionExempleEffet
Silencieuxcodons mutés pour le même acide aminéCAA (glutamine) → CAG (glutamine)rien
Faux-senscode de codon muté pour un acide aminé différentCAA (glutamine) → CCA (proline)variable
Absurditéun codon muté est un codon stop prématuréCAA (glutamine) → UAA (stop) habituellementsérieuse

Mutations de décalage de cadre

UNE mutation de décalage de cadre est une délétion ou une insertion d'un ou plusieurs nucléotides qui modifie le cadre de lecture de la séquence de bases. Les suppressions suppriment les nucléotides et les insertions ajoutent des nucléotides. Considérons la séquence de bases suivante dans l'ARN :

AUG-AAU-ACG-GCU = méthionine-asparagine-thréonine-alanine

Supposons maintenant qu'une insertion se produise dans cette séquence. Disons un UNE le nucléotide est inséré après le codon de départ AOT. Alors la suite de bases devient :

AUG-AAA-UAC-GGC-U = méthionine-lysine-tyrosine-glycine

Même si le reste de la séquence est inchangé, cette insertion modifie le cadre de lecture et donc tous les codons qui le suivent. Comme le montre cet exemple, une mutation de décalage du cadre de lecture peut considérablement changer la façon dont les codons de l'ARNm sont lus. Cela peut avoir un effet drastique sur le produit protéique. Un autre exemple de mutation de décalage du cadre de lecture due à la délétion d'un nucléotide est illustré sur la figure (PageIndex{4}). Dans cet exemple, un codon stop prématuré est créé par la mutation.

Effets des mutations

La majorité des mutations n'ont ni effet négatif ni effet positif sur l'organisme dans lequel elles se produisent. Ces mutations sont appelées mutations neutres. Les exemples incluent les mutations ponctuelles silencieuses, qui sont neutres car elles ne modifient pas les acides aminés dans les protéines qu'elles codent.

De nombreux autres dommages ou erreurs de l'ADN n'ont aucun effet sur l'organisme car ils sont réparés avant que la synthèse des protéines ne se produise. Les cellules ont de multiples mécanismes de réparation pour corriger les erreurs dans l'ADN.

Mutations bénéfiques

Certaines mutations ont un effet positif sur l'organisme dans lequel elles se produisent. On les appelle mutations bénéfiques. Ils codent généralement pour de nouvelles versions de protéines qui aident les organismes à s'adapter à leur environnement. Si elles augmentent les chances de survie ou de reproduction d'un organisme, les mutations sont susceptibles de devenir plus courantes avec le temps. Il existe plusieurs exemples bien connus de mutations bénéfiques. En voici deux :

  1. Des mutations se sont produites dans des bactéries qui permettent aux bactéries de survivre en présence d'antibiotiques. Les mutations ont conduit à l'évolution de souches de bactéries résistantes aux antibiotiques.
  2. Une mutation unique se trouve chez les habitants d'une petite ville d'Italie. La mutation les protège du développement de l'athérosclérose, qui est l'accumulation dangereuse de matières grasses dans les vaisseaux sanguins. L'individu chez qui la mutation est apparue pour la première fois a même été identifié.

Mutations nuisibles

Imaginez faire un changement aléatoire dans une machine compliquée telle qu'un moteur de voiture. La chance que le changement aléatoire améliore le fonctionnement de la voiture est très faible. Le changement est beaucoup plus susceptible d'entraîner une voiture qui ne fonctionne pas bien ou peut-être pas du tout. De même, tout changement aléatoire dans l'ADN d'un gène est susceptible d'entraîner la production d'une protéine qui ne fonctionne pas normalement ou peut ne pas fonctionner du tout. De telles mutations sont susceptibles d'être nocives. Des mutations nocives peuvent provoquer des troubles génétiques ou le cancer.

  • Une maladie génétique est une maladie, un syndrome ou une autre condition anormale causée par une mutation dans un ou plusieurs gènes ou par une altération chromosomique. Un exemple de maladie génétique est la fibrose kystique. Une mutation dans un seul gène amène le corps à produire un mucus épais et collant qui obstrue les poumons et bloque les conduits dans les organes digestifs.
  • Le cancer est une maladie dans laquelle les cellules se développent de manière incontrôlée et forment des masses anormales de cellules appelées tumeurs. Elle est généralement causée par des mutations dans les gènes qui régulent le cycle cellulaire. En raison des mutations, les cellules dont l'ADN est endommagé peuvent se diviser sans restrictions.

Caractéristique : Mon corps humain

On pense que les mutations héréditaires jouent un rôle dans environ 5 à 10 pour cent de tous les cancers. Des mutations spécifiques qui causent de nombreux cancers héréditaires connus ont été identifiées. La plupart des mutations se produisent dans les gènes qui contrôlent la croissance des cellules ou la réparation de l'ADN endommagé.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si les individus ont hérité de mutations cancérigènes spécifiques. Certains des cancers héréditaires les plus courants pour lesquels des tests génétiques sont disponibles cancer héréditaire, du sein et de l'ovaire, causés par des mutations dans les gènes nommés BRCA1 et BRCA2. Outre les cancers du sein et de l'ovaire, des mutations de ces gènes peuvent également provoquer des cancers du pancréas et de la prostate. Les tests génétiques sont généralement effectués sur un petit échantillon de fluide corporel ou de tissu, comme le sang, la salive ou les cellules de la peau. L'échantillon est analysé par un laboratoire spécialisé dans les tests génétiques, et il faut généralement au moins quelques semaines pour obtenir les résultats du test.

Devriez-vous subir des tests génétiques pour savoir si vous avez hérité d'une mutation cancérigène ? De tels tests ne sont pas effectués systématiquement pour dépister les patients à risque de cancer. Au lieu de cela, les tests ne sont généralement effectués que lorsque les trois critères suivants sont remplis :

  1. Le test peut déterminer avec certitude si un gène spécifique est une mutation est présent. C'est le cas par exemple des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.
  2. Les résultats des tests seraient utiles pour orienter les futurs soins médicaux. Par exemple, si vous découvrez que vous avez une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2, vous pourriez subir des dépistages du cancer du sein et de l'ovaire plus fréquents que ce qui est généralement recommandé.
  3. Vous avez des antécédents personnels ou familiaux qui suggèrent que vous êtes à risque de cancer héréditaire.

Le critère numéro 3 est basé, à son tour, sur des facteurs tels que :

  • diagnostic de cancer à un âge inhabituellement jeune.
  • plusieurs cancers différents survenant indépendamment chez le même individu.
  • plusieurs parents génétiques proches ayant le même type de cancer (comme une grand-mère maternelle, une mère et une sœur ayant toutes un cancer du sein).
  • cancer survenant dans les deux organes d'un ensemble d'organes appariés (tels que les deux reins ou les deux seins).

Si vous répondez aux critères d'un test génétique et qu'il vous est conseillé de le subir, un conseil génétique est fortement recommandé. Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre ce que signifient les résultats et comment les utiliser pour réduire votre risque de développer un cancer. Par exemple, un résultat de test positif qui montre la présence d'une mutation ne signifie pas nécessairement que vous développerez un cancer. Cela peut dépendre du fait que le gène est situé sur un autosome ou un chromosome sexuel et si la mutation est dominante ou récessive. Les facteurs liés au mode de vie peuvent également jouer un rôle dans le risque de cancer, même pour les cancers héréditaires, et une détection précoce peut souvent sauver des vies si le cancer se développe. Le conseil génétique peut également vous aider à évaluer les chances que vos enfants héritent de la mutation.

Revoir

  1. Définir la mutation.
  2. Identifier les causes de la mutation.
  3. Comparer et contraster les mutations germinales et somatiques.
  4. Décrire les altérations chromosomiques, les mutations ponctuelles et les mutations de décalage du cadre de lecture. Identifier les effets potentiels de chaque type de mutation.
  5. Pourquoi de nombreuses mutations sont-elles neutres dans leurs effets ?
  6. Donnez un exemple de mutation bénéfique et un exemple de mutation néfaste.
  7. Pourquoi pensez-vous que l'exposition à des agents mutagènes, comme la fumée de cigarette, peut provoquer le cancer ?
  8. Vrai ou faux. Les mutations sont toujours causées par l'exposition à des substances toxiques.
  9. Vrai ou faux. Certaines mutations peuvent allonger ou raccourcir les chromosomes.
  10. Expliquez pourquoi l'insertion ou la suppression d'un seul nucléotide peut provoquer une mutation par décalage du cadre de lecture.
  11. Comparez et contrastez les mutations faux-sens et non-sens.
  12. Une mutation qui substitue un nucléotide à un autre est appelée mutation ___________.
  13. Quel type de mutation est la trisomie 21, ou syndrome de Down ?
  14. Expliquez pourquoi les mutations sont importantes pour l'évolution.

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