Informations

4.3 : Hardy Weinberg - Biologie


Compétences à développer

  • Définir la génétique des populations et décrire comment la génétique des populations est utilisée dans l'étude de l'évolution des populations
  • Définir le principe de Hardy-Weinberg et discuter de son importance

Les mécanismes de l'hérédité, ou génétique, n'étaient pas compris à l'époque où Charles Darwin et Alfred Russel Wallace développaient leur idée de la sélection naturelle. Ce manque de compréhension était une pierre d'achoppement pour comprendre de nombreux aspects de l'évolution. En fait, la théorie génétique prédominante (et incorrecte) de l'époque, mélangeant l'hérédité, rendait difficile la compréhension du fonctionnement de la sélection naturelle. Darwin et Wallace n'étaient pas au courant des travaux de génétique du moine autrichien Gregor Mendel, qui ont été publiés en 1866, peu de temps après la publication du livre de Darwin, À propos de l'origine des espèces. Les travaux de Mendel ont été redécouverts au début du XXe siècle, époque à laquelle les généticiens comprenaient rapidement les bases de l'hérédité. Initialement, la nature particulaire nouvellement découverte des gènes a rendu difficile pour les biologistes de comprendre comment une évolution progressive pouvait se produire. Mais au cours des décennies suivantes, la génétique et l'évolution ont été intégrées dans ce qui est devenu la synthèse moderne - la compréhension cohérente de la relation entre la sélection naturelle et la génétique qui a pris forme dans les années 1940 et est généralement acceptée aujourd'hui. En somme, la synthèse moderne décrit comment les processus évolutifs, tels que la sélection naturelle, peuvent affecter la constitution génétique d'une population et, à son tour, comment cela peut entraîner l'évolution progressive des populations et des espèces. La théorie relie également ce changement d'une population au fil du temps, appelé microévolution, avec les processus qui ont donné naissance à de nouvelles espèces et à des groupes taxonomiques supérieurs aux caractères très divergents, appelés macroévolution.

Connexion quotidienne : Évolution et vaccins contre la grippe

Chaque automne, les médias commencent à rendre compte des vaccinations contre la grippe et des épidémies potentielles. Les scientifiques, les experts de la santé et les institutions déterminent des recommandations pour différentes parties de la population, prédisent des calendriers optimaux de production et d'inoculation, créent des vaccins et mettent en place des cliniques pour fournir des inoculations. Vous pouvez considérer le vaccin antigrippal annuel comme un battage médiatique, une protection importante de la santé ou simplement une piqûre brièvement inconfortable dans votre bras. Mais y pensez-vous en termes d'évolution ?

Le battage médiatique des vaccins antigrippaux annuels est scientifiquement fondé sur notre compréhension de l'évolution. Chaque année, des scientifiques du monde entier s'efforcent de prédire les souches de grippe qui, selon eux, seront les plus répandues et les plus nocives au cours de l'année à venir. Cette connaissance est basée sur la façon dont les souches de grippe ont évolué au fil du temps et au cours des dernières saisons grippales. Les scientifiques travaillent ensuite pour créer le vaccin le plus efficace pour lutter contre ces souches sélectionnées. Des centaines de millions de doses sont produites sur une courte période afin de vacciner les populations clés au moment optimal.

Parce que les virus, comme la grippe, évoluent très rapidement (surtout au cours de l'évolution), cela pose tout un défi. Les virus mutent et se répliquent à un rythme rapide, de sorte que le vaccin développé pour protéger contre la souche grippale de l'année dernière peut ne pas fournir la protection nécessaire contre la souche de l'année à venir. L'évolution de ces virus signifie des adaptations continues pour assurer la survie, y compris des adaptations pour survivre aux vaccins précédents.

​​​​​​Génétique des populations

Rappelez-vous qu'un gène pour un caractère particulier peut avoir plusieurs allèles, ou variantes, qui codent pour différents traits associés à ce caractère. Par exemple, dans le système de groupe sanguin ABO chez l'homme, trois allèles déterminent la protéine de groupe sanguin particulière à la surface des globules rouges. Chaque individu d'une population d'organismes diploïdes ne peut porter que deux allèles pour un gène particulier, mais plus de deux peuvent être présents chez les individus qui composent la population. Mendel a suivi les allèles au fur et à mesure qu'ils étaient hérités du parent à la progéniture. Au début du vingtième siècle, les biologistes d'un domaine d'étude connu sous le nom de génétique des populations ont commencé à étudier comment les forces sélectives modifient une population par le biais de changements dans les fréquences alléliques et génotypiques.

La fréquence des allèles (ou fréquence des gènes) est la vitesse à laquelle un allèle spécifique apparaît au sein d'une population. Jusqu'à présent, nous avons discuté de l'évolution comme d'un changement dans les caractéristiques d'une population d'organismes, mais derrière ce changement phénotypique se cache un changement génétique. En génétique des populations, le terme évolution est défini comme un changement de la fréquence d'un allèle dans une population. En utilisant le système de groupe sanguin ABO comme exemple, la fréquence de l'un des allèles, jeUNE, est le nombre de copies de cet allèle divisé par toutes les copies du gène ABO dans la population. Par exemple, une étude en Jordanie1 trouvé une fréquence de jeUNE être de 26,1 pour cent. Les jeB et je0 les allèles représentaient respectivement 13,4 pour cent et 60,5 pour cent des allèles, et toutes les fréquences totalisaient 100 pour cent. Un changement de cette fréquence dans le temps constituerait une évolution de la population.

La fréquence des allèles au sein d'une population donnée peut changer en fonction de facteurs environnementaux ; par conséquent, certains allèles deviennent plus répandus que d'autres au cours du processus de sélection naturelle. La sélection naturelle peut modifier la constitution génétique de la population ; par exemple, si un allèle donné confère un phénotype qui permet à un individu de mieux survivre ou d'avoir plus de progéniture. Parce que beaucoup de ces descendants porteront également l'allèle bénéfique, et souvent le phénotype correspondant, ils auront plus de descendants qui portent également l'allèle, perpétuant ainsi le cycle. Au fil du temps, l'allèle se répandra dans toute la population. Certains allèles se fixeront rapidement de cette manière, ce qui signifie que chaque individu de la population portera l'allèle, tandis que les mutations nuisibles peuvent être rapidement éliminées si elles dérivent d'un allèle dominant du pool génétique. Le pool génétique est la somme de tous les allèles d'une population.

Parfois, les fréquences alléliques au sein d'une population changent de manière aléatoire sans avantage pour la population par rapport aux fréquences alléliques existantes. Ce phénomène est appelé dérive génétique. La sélection naturelle et la dérive génétique se produisent généralement simultanément dans les populations et ne sont pas des événements isolés. Il est difficile de déterminer quel processus domine car il est souvent presque impossible de déterminer la cause du changement des fréquences alléliques à chaque occurrence. Un événement qui initie un changement de fréquence allélique dans une partie isolée de la population, qui n'est pas typique de la population d'origine, est appelé effet fondateur. La sélection naturelle, la dérive aléatoire et les effets fondateurs peuvent entraîner des changements importants dans le génome d'une population.

Principe d'équilibre de Hardy-Weinberg

Au début du vingtième siècle, le mathématicien anglais Godfrey Hardy et le médecin allemand Wilhelm Weinberg ont énoncé le principe de l'équilibre pour décrire la constitution génétique d'une population. La théorie, qui devint plus tard connue sous le nom de principe d'équilibre de Hardy-Weinberg, stipule que les fréquences alléliques et génotypiques d'une population sont intrinsèquement stables - à moins qu'une sorte de force évolutive n'agisse sur la population, ni l'allèle ni les fréquences génotypiques ne changeraient. Le principe de Hardy-Weinberg suppose des conditions sans mutations, migration, émigration ou pression sélective pour ou contre le génotype, plus une population infinie ; bien qu'aucune population ne puisse satisfaire à ces conditions, le principe offre un modèle utile auquel comparer les changements réels de la population.

Travaillant selon cette théorie, les généticiens des populations représentent différents allèles comme différentes variables dans leurs modèles mathématiques. La variable p, par exemple, représente souvent la fréquence d'un allèle particulier, disons Y pour le trait jaune chez les pois de Mendel, tandis que la variable q représente la fréquence des allèles y qui confèrent la couleur verte. Si ce sont les deux seuls allèles possibles pour un locus donné dans la population, p + q = 1. En d'autres termes, tous les allèles p et tous les allèles q constituent tous les allèles de ce locus qui se trouvent dans la population .

Mais ce qui intéresse finalement la plupart des biologistes, ce ne sont pas les fréquences des différents allèles, mais les fréquences des génotypes résultants, connus sous le nom de structure génétique de la population, à partir desquels les scientifiques peuvent présumer la distribution des phénotypes. Si le phénotype est observé, seul le génotype des allèles homozygotes récessifs peut être connu ; les calculs fournissent une estimation des génotypes restants. Puisque chaque individu porte deux allèles par gène, si les fréquences alléliques (p et q) sont connues, prédire les fréquences de ces génotypes est un simple calcul mathématique pour déterminer la probabilité d'obtenir ces génotypes si deux allèles sont tirés au hasard du gène bassin. Ainsi, dans le scénario ci-dessus, un plant de pois individuel pourrait être pp (AA) et produire ainsi des pois jaunes ; pq (Yy), également jaune ; ou qq (yy), et produisant ainsi des pois verts (Figure (PageIndex{1})). En d'autres termes, la fréquence de pp individus est simplement p2; la fréquence des individus pq est de 2pq ; et la fréquence de qq individus est q2. Et, encore une fois, si p et q sont les deux seuls allèles possibles pour un trait donné dans la population, ces fréquences de génotypes s'additionneront à un : p2 + 2pq + q2 = 1.

Connexion artistique

Chez les plantes, la couleur des fleurs violettes (V) est dominante sur le blanc (v). Si p = 0,8 et q = 0,2 dans une population de 500 plantes, combien d'individus vous attendriez-vous à être homozygote dominant (VV), hétérozygote (Vv) et homozygote récessif (vv) ? Combien de plantes voudriez-vous avoir des fleurs violettes, et combien auraient des fleurs blanches ?

En théorie, si une population est à l'équilibre, c'est-à-dire qu'aucune force évolutive n'agit sur elle, génération après génération aurait le même pool génétique et la même structure génétique, et ces équations seraient toutes vraies tout le temps. Bien sûr, même Hardy et Weinberg ont reconnu qu'aucune population naturelle n'est à l'abri de l'évolution. Les populations dans la nature changent constamment de constitution génétique en raison de la dérive, de la mutation, éventuellement de la migration et de la sélection. En conséquence, la seule façon de déterminer la distribution exacte des phénotypes dans une population est de sortir et de les compter. Mais le principe de Hardy-Weinberg donne aux scientifiques une base mathématique d'une population non évolutive à laquelle ils peuvent comparer des populations en évolution et ainsi déduire quelles forces évolutives pourraient être en jeu. Si les fréquences des allèles ou des génotypes s'écartent de la valeur attendue de l'équation de Hardy-Weinberg, alors la population évolue.

Sommaire

La synthèse moderne de la théorie de l'évolution est née de la cohésion des réflexions de Darwin, Wallace et Mendel sur l'évolution et l'hérédité, ainsi que de l'étude plus moderne de la génétique des populations. Il décrit l'évolution des populations et des espèces, des changements à petite échelle parmi les individus aux changements à grande échelle au cours des périodes paléontologiques. Pour comprendre comment les organismes évoluent, les scientifiques peuvent suivre les fréquences alléliques des populations au fil du temps. S'ils diffèrent d'une génération à l'autre, les scientifiques peuvent conclure que la population n'est pas en équilibre Hardy-Weinberg, et évolue donc.

Connexions artistiques

[lien] Chez les plantes, la couleur des fleurs violettes (V) est dominante sur le blanc (v). Si p = 0,8 et q = 0,2 dans une population de 500 plantes, combien d'individus vous attendriez-vous à être homozygote dominant (VV), hétérozygote (Vv) et homozygote récessif (vv) ? Combien de plantes voudriez-vous avoir des fleurs violettes, et combien auraient des fleurs blanches ?

[lien] La distribution prévue est de 320 VV, 160Vv et 20 vv. Les plantes avec les génotypes VV ou Vv auraient des fleurs violettes, et les plantes avec le génotype vv auraient des fleurs blanches, donc un total de 480 plantes devrait avoir des fleurs violettes et 20 plantes auraient des fleurs blanches.

  1. 1 Sahar S. Hanania, Dhia S. Hassawi et Nidal M. Irshaid, « Fréquence allélique et génotypes moléculaires du système de groupe sanguin ABO dans une population jordanienne » Journal des sciences médicales 7 (2007) : 51-58, doi : 10.3923/jms.2007.51.58.

Glossaire

fréquence allélique
(également, fréquence des gènes) taux auquel un allèle spécifique apparaît au sein d'une population
effet fondateur
événement qui initie un changement de fréquence allélique dans une partie de la population, ce qui n'est pas typique de la population d'origine
pool génétique
tous les allèles portés par tous les individus de la population
structure génétique
répartition des différents génotypes possibles dans une population
macroévolution
changements évolutifs à plus grande échelle observés au cours du temps paléontologique
microévolution
changements dans la structure génétique d'une population
synthèse moderne
paradigme évolutif global qui a pris forme dans les années 1940 et est généralement accepté aujourd'hui
génétique des populations
étude de la façon dont les forces sélectives modifient les fréquences alléliques dans une population au fil du temps

Enseigner l'équilibre de Hardy-Weinberg à l'aide des carrés de Punnett au niveau de la population : faciliter le calcul pour les élèves anxieux en mathématiques

L'équilibre de Hardy-Weinberg (HW) et les équations qui l'accompagnent sont largement enseignés dans les cours d'introduction à la biologie, mais une anxiété élevée en mathématiques et une faible maîtrise des mathématiques ont été suggérées comme deux obstacles à la réussite des élèves. Les carrés de Punnett au niveau de la population ont été présentés comme un outil potentiel pour l'équilibre HW, mais les données réelles des salles de classe n'ont pas encore validé leur utilisation. Nous avons utilisé une conception quasi expérimentale pour tester l'efficacité des carrés de Punnett sur 2 jours d'enseignement dans un cours d'introduction à la biologie. Après 1 jour d'enseignement, les élèves qui ont utilisé les carrés de Punnett ont surpassé ceux qui ont appris les équations. Après avoir appris les deux méthodes, une anxiété élevée en mathématiques était prédictive de l'utilisation du carré de Punnett, mais uniquement pour les étudiants qui ont appris les équations en premier. L'utilisation des carrés de Punnett a également prédit une amélioration des compétences en calcul pour les étudiants très anxieux. Ainsi, l'enseignement des carrés de Punnett de la population comme aide au calcul est susceptible de déclencher moins d'anxiété mathématique et d'aider à uniformiser les règles du jeu pour les élèves très anxieux en mathématiques. L'apprentissage des carrés de Punnett avant les équations était prédictif de la dérivation correcte des équations pour un système à trois allèles. Ainsi, indépendamment de l'anxiété mathématique, l'utilisation des carrés de Punnett avant d'apprendre les équations semble augmenter la compréhension des élèves de la dérivation d'équations, leur permettant de dériver eux-mêmes des équations plus complexes.


4.3 : Hardy Weinberg - Biologie

Papillon tigre écarlate (Callimorpha dominula). Crédit photo : copyright Shane Farrell, Angleterre.

Considérons un locus de gène dans une population diploïde avec deux allèles possibles, A et a. Laisser p et q représentent respectivement la fréquence des allèles A et a dans la population. Comme il n'y a que deux allèles possibles, p et q, nous savons que

Les trois génotypes possibles sont AA, Aa et aa. La loi Hardy-Weinberg stipule qu'après une génération d'accouplement aléatoire, les fréquences des trois génotypes dans la population sont données par :

Un individu a le génotype AA si les deux parents contribuent à un allèle A. De même, si les deux parents contribuent à un allèle a, alors l'individu a le génotype aa. Cela peut se produire dans un sens, et la probabilité qu'un individu soit homozygote pour l'allèle A est la fréquence de l'allèle A dans la population au carré, et la probabilité qu'un individu soit homozygote pour l'allèle a est la fréquence de l'allèle a dans la population au carré.

Un individu a le génotype Aa si soit un allèle A est hérité maternellement et un allèle a est hérité paternel, soit si un allèle a est hérité maternellement et un allèle A est hérité paternel. La probabilité d'avoir un A et un allèle est pq (le produit de leurs fréquences dans la population), et comme un génotype hétérozygote peut survenir de deux manières différentes, la fréquence du génotype Aa est de 2pq. Notez que parce que p+q = 1, on sait aussi que (p+q) 2 = p 2 +2pq +q 2 = 1.

Une note de prudence

La loi de Hardy-Weinberg suppose que la population s'accouple au hasard, est de taille infinie et qu'il n'y a pas de mutation, pas de migration et pas de sélection naturelle.


4.3 : Hardy Weinberg - Biologie

Que se passera-t-il dans la prochaine génération ? Pour répondre à cette question, nous utiliserons le principe de Hardy-Weinberg, qui applique des règles de probabilité de base à une population pour faire des prédictions sur la prochaine génération. Le principe de Hardy-Weinberg prédit que les fréquences alléliques restent constantes d'une génération à l'autre, ou restent en ÉQUILIBRE, si nous supposons certaines conditions (dont nous parlerons ci-dessous).

Par exemple, si les fréquences alléliques des allèles A et a dans la population initiale étaient p = 0,8 et q = 0,2, les fréquences alléliques de la prochaine génération resteront p = 0,8 et q = 0,2. Les conditions de l'équilibre de Hardy-Weinberg sont rarement (voire jamais) rencontrées dans la nature, mais elles sont fondamentales pour comprendre la génétique des populations. Lorsqu'une population s'écarte des prédictions de Hardy-Weinberg, c'est la preuve qu'au moins une des conditions n'est pas remplie. Les scientifiques peuvent alors déterminer pourquoi les fréquences alléliques changent, et donc comment l'évolution agit sur la population.

Les conditions d'équilibre de Hardy-Weinberg :

  1. La population est infiniment grande -&ndash ou suffisamment grande pour minimiser l'effet de la dérive génétique, qui est un changement dans les fréquences alléliques dû entièrement au hasard (et non à la sélection).
  2. Aucune sélection n'a lieu - de sorte que tous les individus de la population ont une chance égale de survivre et de se reproduire.
  3. L'accouplement est aléatoire, de sorte qu'un individu est également susceptible de s'accoupler avec n'importe quel partenaire potentiel de la population, quel que soit son génotype ou son phénotype.
  4. Pas de migration - donc aucun allèle n'entre ou ne quitte la population.
  5. Pas de mutation - donc les caractéristiques alléliques ne changent pas

Parce que l'accouplement est aléatoire (condition 3, ci-dessus), nous pouvons considérer ces individus diploïdes comme un simple mélange de leurs gamètes. Nous n'avons pas besoin de considérer l'origine parentale d'un gamète donné (c'est-à-dire s'il provient d'un parent hétérozygote ou homozygote), mais simplement la proportion d'allèles dans la population. Par exemple, pour la population mentionnée précédemment avec p valeur de 0,8 et q valeur de 0,2, on peut penser à un sac de gamètes mixtes dont 80% sont A et 20% sont un .

Par conséquent, du côté paternel (le spermatozoïde) nous avons les proportions données des deux allèles (0,8 de l'allèle A et 0,2 de l'allèle a) se mélangeant librement avec les œufs (les apports maternels), qui ont les allèles dans les mêmes proportions ( 0,8 de A et 0,2 de a).

La probabilité qu'un spermatozoïde A rencontre un ovule A est de 0,8 x 0,8 = 0,64. La probabilité qu'un spermatozoïde A rencontre un ovule est de 0,8 x 0,2 = 0,16. La probabilité qu'un spermatozoïde rencontre un ovule A est de 0,8 x 0,2 = 0,16. La probabilité qu'un spermatozoïde rencontre un ovule est de 0,2 x 0,2 = 0,04.

Par conséquent, dans la génération suivante, nous nous attendrions à avoir la proportion de génotypes suivante :

Autrement dit, s'il y avait mille descendants, il y aurait :

Cela se traduit à son tour par 1600 allèles A (640 + 640 + 320) et 400 allèles a (320 + 40 + 40). 1600/2000 = 0,8 et 400/2000 = 0,2 c'est-à-dire que les fréquences alléliques sont les mêmes que dans la génération parentale.

Pour généraliser : si les fréquences alléliques sont p et q, alors à Hardy-Weinberg Equilibrium vous aurez (p + q) X (p + q) = p 2 + 2pq + q 2 comme la distribution des génotypes.

  • La fréquence des AA individuels sera p 2 .
  • La fréquence des individus Aa sera de 2pq.
  • La fréquence des individus aa sera q 2 .

De plus, la fréquence des allèles A sera p 2 + pq (égal à la fréquence des individus AA plus la moitié de la fréquence des individus Aa). Depuis p + q =1, alors q = 1 - p. La fréquence des allèles A est p 2 + pq, ce qui équivaut p 2 + p (1 & tiret p) = p 2 + p &mdash p 2 = p C'est, p reste le même d'une génération à l'autre. On peut montrer la même chose pour q.

Ainsi, nous voyons qu'avec un accouplement aléatoire, aucune sélection, aucune migration ou mutation, et une population suffisamment grande pour que les effets du hasard soient négligeables, la proportion d'allèles dans une population reste la même de génération en génération.

Testons vos connaissances sur ce sujet :
Dans une population en équilibre Hardy-Weinberg, la fréquence de l'allèle dominant A est de 0,40. Quelle est la fréquence des individus avec chacune des trois combinaisons d'allèles, AA , Aa et aa ?

Fréquence des individus AA : _______
Fréquence des individus Aa : _______
Fréquence des individus aa : _______

Cliquez ici pour une explication:

Puisque la fréquence de l'allèle A est de 0,4, la fréquence de l'allèle a est de 1 &ndash 0,4 = 0,6.

Lorsque la population est à l'équilibre Hardy-Weinberg :

La fréquence des individus AA est (0,4) (0,4) = 0,16
La fréquence des individus Aa est de 2 (0,6) (0,4) = 0,48
La fréquence des individus aa est (0,6) (0,6) = 0,36

(Remarque : un bon moyen de vérifier si vos réponses sont correctes est de vérifier que les valeurs totalisent 1.)


Hardy-Weinberg Equilibrium & Natural Selection

Dans cet article, nous discuterons de l'équilibre de Hardy-Weinberg en relation avec la sélection naturelle : - 1. Signification de l'équilibre de Hardy-Weinberg 2. Élaboration de l'équilibre de Hardy-Weinberg 3. Une étude de cas de la sélection naturelle 4. Facteurs agissant 5. Mesure de l'aptitude et de la sélection.

  1. Signification de l'équilibre de Hardy-Weinberg
  2. Élaboration de l'équilibre de Hardy-Weinberg
  3. Une étude de cas de la sélection naturelle
  4. Facteurs affectant l'équilibre de Hardy-Weinberg
  5. Mesure de l'aptitude et de la sélection dans l'équilibre de Hardy-Weinberg

1. Signification de l'équilibre de Hardy-Weinberg :

C'est une théorie de la génétique des populations, déduite séparément par G. H. Hardy (1908) et W. Weinberg (1908) basée sur la loi de l'hérédité de Mendel. Dans cette théorie, ils ont proposé que, "si tous les autres facteurs restent constants, les fréquences de gènes et de génotypes particuliers resteront constantes dans une population, génération après génération". Cette stabilité génétique de la population est connue sous le nom d'équilibre de Hardy – Weinberg ou d'inertie génétique.

Pour comprendre cette théorie, il faut se familiariser avec les terminologies suivantes.

Une population écologique est un groupe d'organismes de la même espèce vivant ensemble dans un espace commun en même temps et se croisant les uns avec les autres. Parmi les généticiens, une population est généralement définie timidement comme une communauté d'individus sexuellement croisés ou potentiellement croisés.

Étant donné que les lois mendéliennes s'appliquent à la transmission des gènes parmi ces individus, une telle communauté a été qualifiée par Wright de « population mendélienne ».

La taille de la population peut varier, mais elle est généralement considérée comme un groupe local (également appelé dème), dont chaque membre a une chance égale de s'accoupler avec tout autre membre du sexe opposé, c'est-à-dire un accouplement aléatoire. Comme la plupart des discussions théoriques portent sur les organismes diploïdes, nous ne considérerons ici que la population diploïde.

Ce sont simplement les proportions des différents allèles d'un gène dans une population.

Considérons qu'un organisme diploïde n'a que deux gènes à n'importe quel locus dans une population mendélienne. Par exemple, si nous considérons le groupe sanguin humain MN d'une population de 100 membres, il y a un total de 200 gènes dans la population qui contiennent des individus 50-MM, des individus 20-MN et des individus 30-NN. Quelles seront les fréquences des gènes M et N ?

200 gènes sont présents chez 100 personnes, car les humains sont diploïdes. Parmi les personnes âgées, il y a des individus de 50MM, 20MN et 30NN.’

50 MM de personnes contiennent 50 x 2 = 100 M de gènes.

20 personnes MN contiennent 20 gènes M et 20 gènes N.

30 personnes NN contiennent 30 x 2 = 60 N gènes.

Par conséquent, le nombre de gènes M dans cette population est de 100 + 20 = 120 et celui des gènes N est de 60 + 20 = 80.

Parmi 200 gènes, M est au nombre de 120

parmi 1 gène M est 120/200 = 0,6 et de même, parmi 200 gènes N est au nombre de 80

parmi 1 gène N est 80/200 = 0,4.

Ainsi, la fréquence des gènes de M est de 0,6 et N est de 0,4 dans cette population.

(iii) Fréquence du génotype :

Il s'agit de la simple proportion de différents génotypes d'un gène et de ses allèles dans une population.

Si nous considérons la même population que celle décrite dans la fréquence des gènes, quelles seront les fréquences des génotypes ?

Comme par exemple, le nombre d'individus génotypiques MM est de 50, les individus MN sont de 20 et NN sont de 30. Le nombre total d'individus est de 100.

Encore une fois, en utilisant le système unitaire.

Parmi 100 individus MM sont 50

De même, parmi 100 individus MN sont 20

Et parmi 100 individus NN sont 30

A partir de cette solution, on constate que la fréquence du génotype MM est de 0,5, la fréquence du génotype MN est de 0,2 et la fréquence du génotype NN est de 0,3.

Calcul de la fréquence des gènes à partir de la fréquence des génotypes:

Les fréquences des gènes peuvent être calculées directement à partir des fréquences des génotypes, en utilisant la formule suivante.

(car chaque hétérozygote contient un tel gène).

Dans notre exemple précédent de calcul de fréquence de génotype, nous trouvons MM = 0,5, MN = 0,2 et NN = 0,3. En mettant ces valeurs dans la formule, nous pouvons obtenir les fréquences des gènes M et N.

Ce résultat correspond au résultat du calcul précédent des fréquences des gènes.

C'est la somme totale des gènes dans les gamètes reproducteurs d'une population.

2. Élaboration de l'équilibre de Hardy-Weinberg :

La relation générale entre les fréquences des gènes et les fréquences des génotypes peut être décrite en termes algébriques au moyen du principe de Hardy-Weinberg comme suit.

Si p est la fréquence d'un certain gène dans une population panmictique (supposons le gène M) et q est la fréquence de son allèle (dans ce cas le gène N), de sorte que p + q = 1 (c'est-à-dire qu'il n'y a pas d'autres allèles) , les fréquences des génotypes dans la population à l'équilibre seront p 2 pour MM, 2 pq pour MN et q 2 pour NN et la somme de toutes ces fréquences génotypiques sera égale à 1.

Les mêmes résultats sont également produits par le développement du binôme (p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 .

De notre exemple de groupe sanguin MN de l'homme, nous pouvons voir que p = M = 0,6 et q = N = 0,4 et p + q = 1. Les fréquences de génotype à l'état d'équilibre seront

MN = 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48

Alors p 2 + 2pq + q 2 = 0,36 + 0,48 + 0,16 = 1

Par conséquent, on peut dire que la population est en état d'équilibre. Si cette population se croise, la prochaine génération de cette population montrera également l'équilibre. La proportion des deux gènes sera la même dans la prochaine génération.

Mais si la pression de sélection fonctionne sur n'importe quel génotype, alors le nombre du génotype particulier peut changer. Toujours le p 2 + 2pq + q 2 affichera la valeur 1, gene­ration après génération. Sélection naturelle et Hardy-Weinberg

Selon le concept de neutralité de l'évolution moléculaire, les forces de sélection agissent au niveau des gènes. En général, un locus de gène est considéré comme polymorphe si au moins deux allèles sont présents dans la population, avec une fréquence d'au moins 1 % pour le deuxième allèle le plus fréquent.

Le maintien de différents génotypes dans une population grâce à la supériorité des hétérozygotes est appelé « polymorphisme équilibré », qui est nécessaire pour préserver la variabilité génétique par sélection. Différentes formes polymorphes peuvent s'établir dans différents environnements.

3. Une étude de cas sur la sélection naturelle:

La mite britannique Bistort betularia a été observée pendant une longue période. Ils avaient des habitudes nocturnes et pendant la journée, ils se reposaient sur des surfaces principalement sur des troncs. Il y avait deux types de papillons, l'un avec des ailes pâles avec de minuscules marques noires et est presque invisible sur les troncs d'arbres couverts de lichen, et l'autre avec des ailes noires.

Le nombre de différentes variétés de papillons collectés sur une longue période à Manchester est indiqué ci-dessous :

(i) Ce changement d'une population prédominante de papillons de couleur pâle à une population noire (mélanique) n'a pris que 50 ans et correspond à l'augmentation la plus rapide du développement industriel.

(ii) La différence entre le papillon pâle (variété typica) et la forme mélanique (variété carbonaria) est la sélection différentielle des formes polymorphes des gènes.

(iii) Les gènes responsables de la production de formes mélaniques ont probablement été cachés dans la population pendant de nombreuses années. Mais ils n'ont pas été sélectionnés dans les zones non industrielles, où ils étaient facilement prédatés par les oiseaux pendant la journée, car ils étaient visibles dans le tronc d'arbre couvert de lichen habituel.

(iv) Avec l'avancée de l'industrialisation et de la pollution, la situation devient inverse. En raison de la pollution, les lichens sont devenus absents des troncs d'arbres. Les papillons pâles deviennent ainsi visibles et ont été soumis à la prédation. Ainsi, la nature a progressivement sélectionné les formes mélaniques.

4. Facteurs affectant l'équilibre de Hardy-Weinberg:

Les propriétés génétiques d'une population sont influencées par le processus de transmission des gènes d'une génération à l'autre par un certain nombre d'agences, que la population soit en équilibre ou en non-équilibre.

Il existe deux types de processus par lesquels nous pouvons décrire les changements de fréquences de gènes et de génotypes. L'un est le ‘processus systématique’, qui tend à modifier la fréquence des gènes d'une manière prévisible à la fois en ‘amount’ et en ‘direc­tion’.

L'autre est le « processus de dispersion », qui survient dans les petites populations à partir des effets de l'échantillonnage, et est prévisible en « quantité » mais pas en « direction ». Il existe trois processus systématiques : la migration, la mutation et la sélection.

Le processus de dispersion comprend quatre conséquences, la dérive aléatoire, la différenciation entre les sous-populations, l'uniformité au sein des sous-populations et une homozygotie accrue. En raison du manque de portée, nous n'aborderons ici que les processus systématiques.

Les fréquences des gènes dans la population peuvent être modifiées par l'immigration ou l'émigration d'individus d'une population à l'autre. Par conséquent, le nombre d'individus changera par rapport à la condition existante. Il peut augmenter ou diminuer. Dans ce cas, comment déterminerons-nous la fréquence du gène ou la fréquence du génotype ?

Calcul de la fréquence des gènes en cas de migration:

Supposons qu'une grande population se compose d'une proportion x de nouveaux immigrants dans chaque génération. Par conséquent, le reste, 1 – x, sera des natifs.

Encore une fois, laissez la fréquence d'un gène (sup­pose m gène) être qX parmi les immigrés et q0 parmi les indigènes. Ensuite, la fréquence du gène m dans la population mixte (supposons qz) Sera

Le changement de fréquence des gènes, q, provoqué par une génération d'immigration sera la différence entre la fréquence avant l'immigration et la fréquence après l'immigration. Par conséquent, ∆q sera comme ceci —

Ainsi, on peut dire que le taux de changement de fréquence des gènes (ici m gène) dans une population dépend du taux d'immigration et de la différence de fréquence des gènes entre les immigrés et les natifs.

Dans une population, nous pouvons observer deux types de mutations. L'un est une mutation « non récurrente » et l'autre une mutation « récurrente ». En cas de mutation non récurrente, un seul représentant du gène ou du chromosome muté apparaît dans l'ensemble de la population. Ce type de mutation a très peu d'importance pour changer la fréquence des gènes dans une population.

Dans la plupart des cas, ce produit de mutation disparaît de la population, après une ou deux générations. La mutation récurrente se traduit par l'apparition d'un gène mutant qui n'est jamais si bas qu'il soit complètement perdu de la population. Par conséquent, il exerce une « pression » sur la fréquence des gènes de la population.

Comment cette pression peut-elle être estimée ?

Supposons que le gène m, mute en m2 avec une fréquence u par génération, (u est la proportion de tous les m1 gènes qui mutent en m2 entre une génération et la suivante). Soit la fréquence de m, en une génération est q0, puis la fréquence de m nouvellement muté2 gènes de la prochaine génération est u fois de q0, c'est-à-dire u.q0. Donc la nouvelle fréquence du gène de m, dans cette génération est q0-u.q0. Par conséquent, le changement de fréquence des gènes est – u.q0 ou

Tous les individus d'une population peuvent ne pas apporter de manière égale leur matériel génétique à la génération suivante. Cela est dû au fait que les individus diffèrent en termes de viabilité et de fertilité. Il est évident que si les individus porteurs du gène a + réussissent mieux à produire une descendance viable et fertile que les individus porteurs de son allèle a + , alors la fréquence de a + aura tendance à augmenter.

La grande variété de mécanismes qui affectent le succès reproducteur d'un génotype est connue collectivement sous le nom de « sélection » et la mesure dans laquelle un génotype contribue à la progéniture de la prochaine génération est communément appelée « aptitude, valeur sélective ou valeur adaptative’.

Par conséquent, si la fitness est liée à la présence ou à l'absence d'un gène particulier (un – ) dans le génotype de l'individu, on peut alors dire que la ‘selection’ opère sur ce gène. Ainsi, le gène qui est sous pression de sélection ne sera pas à la même fréquence que les parents et la progéniture. De cette façon, avec la sélection, il y a un changement de fréquence des gènes et par conséquent un changement de fréquence des génotypes.

5. Mesure de l'aptitude et de la sélection dans l'équilibre de Hardy-Weinberg :

Il peut être mesuré par le nombre de descendants fertiles produits par un génotype par rapport à ceux produits par un autre. Supposons que si les individus de génotype a + produisent en moyenne 100 descendants qui atteignent la pleine maturité reproductive alors que les individus de génotype a + n'en produisent que 90 dans le même environnement.

La valeur adaptative d'un – par rapport à un + est réduite de dix descendants’s ou la fraction 10/100 = 0,1. Si nous désignons la valeur adaptative d'un génotype comme ‘w’ et la force sélective agissant pour réduire sa valeur adaptative comme ‘s’ (le coefficient de sélection), alors nous pouvons dire que w = 1 et s = o pour génotype a + et w = 0,9 et s = 0,1 pour a + . La relation entre w et s est donc simplement w = 1 – s ou s = 1 – w.


Youreka Science

Youreka Science a été créée par Florie Mar, PhD, alors qu'elle était chercheuse sur le cancer à l'UCSF. Tout en enseignant aux élèves de 5e la structure d'une cellule, Mar a réalisé l'importance d'intégrer les découvertes scientifiques dans la salle de classe d'une manière facile à comprendre. À partir de là, elle a commencé à créer des dessins sur tableau blanc qui expliquaient les articles récents de la littérature scientifique… Continuer la lecture


CONFÉRENCE DE PUNNETT ET QUESTION DE YULE

La genèse de la lettre de Hardy à la Science a été décrite par P unnett (1950), qui en 1908 lui a posé le problème génétique. À cette époque, R. C. Punnett était membre du Gonville and Caius College et étudiant Balfour au département de zoologie de l'Université de Cambridge, et depuis 1903, il assistait William Bateson dans ses expériences mendéliennes. Les circonstances peuvent être décrites à partir du récit de Punnett, mais avec quelques variations importantes où le dossier écrit diffère de ses souvenirs 41 ans plus tard.

On February 28, 1908, Punnett gave a lecture “Mendelism in relation to disease” to the Epidemiological Section of the Royal Society of Medicine in London (P unnett 1908). (In 1950 he mistakenly gave the title as “Mendelian heredity in man.”) It was a very full account of Mendelism as it was then understood, principally through the work of Bateson and his colleagues in Cambridge, suitably adjusted to appeal to a medical audience. In the Discussion, which is printed with the paper, M. Greenwood and Yule, associates of Karl Pearson, led the criticism of the “Mendelian school.” Yule said that if in man brachydactyly was determined by a dominant gene and random mating assumed, then “in the course of time one would then expect, in the absence of counteracting factors, to get three brachydactylous persons to one normal” but that this was not so.

Here Yule seems to have still been under the misapprehension that implicit in the Mendelian theory was the assumption that the gene frequency was one-half, for then indeed a 3:1 ratio would appear and be maintained.

Be that as it may, in his reply Punnett interpreted Yule as having asked “why the nation was not slowly becoming … brachydactylous.” (The example of brown and blue eyes was also mentioned, but because Hardy used brachydactyly as the sole example, we do so too.) This was not quite what Yule had suggested, as noted by C rew (1967) in his Royal Society obituary of Punnett, but from both P unnett 's (1950) later account and Hardy's letter it is clear that Punnett was perplexed as to why the dominant gene did not continually increase in frequency, and this is the problem he put to Hardy. Yule might easily have corrected him after the meeting, but presumably did not. P unnett (1950) later claimed that he answered that the heterozygotes must also contribute their “quota” of the recessives “and that somehow this must lead to equilibrium,” but there is no evidence of this in the printed record of the meeting.


4.3: Hardy Weinberg - Biology

Un abonnement à J o VE est requis pour voir ce contenu. Vous ne pourrez voir que les 20 premières secondes.

Le lecteur vidéo JoVE est compatible avec HTML5 et Adobe Flash. Les navigateurs plus anciens qui ne prennent pas en charge HTML5 et le codec vidéo H.264 utiliseront toujours un lecteur vidéo basé sur Flash. Nous vous recommandons de télécharger la dernière version de Flash ici, mais nous prenons en charge toutes les versions 10 et supérieures.

Si cela ne vous aide pas, veuillez nous le faire savoir.

The Hardy-Weinberg Principle predicts allelic frequencies for a population that is not evolving.

When considering two alleles at a locus, like a red and brown coat allele in a squirrel population, the sum of the frequencies of each of the alleles represented by the letters p and q will equal one since there are only two alleles.

Additionally, the frequencies of each of the specific genotypes can be calculated. The frequency of red and brown coated individuals in the population, both of the homozygous types, will equal the square of the allelic frequency, or p squared and q squared. Since homozygous individuals have two of the same alleles.

Heterozygous individuals with red brown coats can arise two ways. If the egg provides the red allele and sperm the brown or vice versa. Therefore the frequency of the heterozygous individuals is two times the product of the allelic frequencies, Two times p times q.

The sum of all of these genotypic frequencies will be one. This principle is only true under specific, non-evolving conditions. There must be no selection, mating is random, and there is no selection for particular genotypes. There must be no gene flow from outside the population, and no mutations inside the population. Last, the population size must be very large because in small populations random events can substantially change allelic frequencies.

32.2: Hardy-Weinberg Principle

Diploid organisms have two alleles of each gene, one from each parent, in their somatic cells. Therefore, each individual contributes two alleles to the gene pool of the population. The gene pool of a population is the sum of every allele of all genes within that population and has some degree of variation. Genetic variation is typically expressed as a relative frequency, which is the percentage of the total population that has a given allele, genotype or phenotype.

In the early 20 th century, scientists wondered why the frequency of some rarely-observed dominant traits did not increase in randomly-mating populations with each generation. For example, why does the dominant polydactyly trait (E, extra fingers and/or toes) not become more common than the usual number of digits (e) in many animal species? In 1908, this phenomenon of unchanged genetic variation across generations was independently demonstrated by a German physician, Wilhelm Weinberg, and a British Mathematician, G. H. Hardy. The principle later became known as Hardy-Weinberg equilibrium.

Hardy-Weinberg Equation

The Hardy-Weinberg equation (p 2 + 2pq + q 2 = 1) elegantly relates allele frequencies to genotype frequencies. For instance, in a population with polydactyly cases, the gene pool contains E et e alleles with relative frequencies of p et q, respectively. Since the relative frequency of an allele is a proportion of the total population, p et q add up to 1 (p + q = 1).

The genotype of individuals in this population is either EE, Ee, ou ee. Hence, the proportion of individuals with the EE genotype is p &fois p, ou p 2 , and the proportion of individuals with the ee genotype is q &fois q, ou q 2 . The proportion of heterozygotes (Ee) is 2pq (p &fois q et q &fois p) since there are two possible crosses that produce the heterozygous genotype (i.e., the dominant allele can come from either parent). Similar to allele frequencies, genotype frequencies also add up to 1 therefore, p 2 + 2pq + q 2 = 1, which is known as the Hardy-Weinberg equation.

Hardy-Weinberg Conditions

Hardy-Weinberg equilibrium states that, under certain conditions, allele frequencies in a population will remain constant over time. Such populations meet five conditions: infinite population size, random mating of individuals, and an absence of genetic mutations, natural selection, and gene flow. Since evolution can simply be defined as the change in allele frequencies in a gene pool, a population that fits Hardy-Weinberg criteria does not evolve. Most natural populations violate at least one of these assumptions and therefore are seldom in equilibrium. Nevertheless, the Hardy-Weinberg principle is a useful starting point or null model for the study of evolution, and can also be applied to population genetics studies to determine genetic associations and detect genotyping errors.

Edwards, A. W. F. &ldquoG. H. Hardy (1908) and Hardy&ndashWeinberg Equilibrium.&rdquo La génétique 179, no. 3 (July 1, 2008): 1143&ndash50. [La source]

Douhovnikoff, Vladimir, and Matthew Leventhal. &ldquoThe Use of Hardy&ndashWeinberg Equilibrium in Clonal Plant Systems.&rdquo Écologie et évolution 6, non. 4 (January 25, 2016): 1173&ndash80. [La source]

Salanti, Georgia, Georgia Amountza, Evangelia E. Ntzani, and John P. A. Ioannidis. &ldquoHardy&ndashWeinberg Equilibrium in Genetic Association Studies: An Empirical Evaluation of Reporting, Deviations, and Power.&rdquo European Journal of Human Genetics 13, non. 7 (July 2005): 840&ndash48. [La source]

Hosking, Louise, Sheena Lumsden, Karen Lewis, Astrid Yeo, Linda McCarthy, Aruna Bansal, John Riley, Ian Purvis, and Chun-Fang Xu. &ldquoDetection of Genotyping Errors by Hardy&ndashWeinberg Equilibrium Testing.&rdquo European Journal of Human Genetics 12, no. 5 (May 2004): 395&ndash99. [La source]


How to use chi-squared to test for Hardy-Weinberg equilibrium

This post demonstrates the use of chi-squared to test for Hardy-Weinberg equilibrium. There is a question on a recent (February 2020) AP Biology practice test that required this calculation. The question is a secure item, so the exact question will not be discussed here. There is a previous post on this blog explaining how to test for evolution using the null hypothesis and chi-squared.

mv2.png/v1/fit/w_300,h_300,al_c,q_5/file.png" />

For our examples, we'll use the fictional species featured in many of the evolution simulations. The population demonstrates incomplete dominance for color. There are two alleles red and blue. Heterozygotes have a purple phenotype.

mv2.png/v1/fit/w_235,h_77,al_c,q_5/file.png" />

Chi-squared is a statistical test used to determine if observed data (o) is equivalent to expected data (e). A population is at Hardy-Weinberg equilibrium for a gene if five conditions are met random mating, no mutation, no gene flow, no natural selection, and large population size. Under these circumstances, the allele frequencies for a population are expected to remain consistent (equilibrium) over time. The H-W equations are expected to estimate genotype and allele frequencies for a population that is at equilibrium. The equations may not accurately predict the frequencies if the population is not at equilibrium (for example, if selection is occurring). However, it is possible that, even with the presence of an evolutionary force, a population may still demonstrate the expected H-W data.

mv2.png/v1/fit/w_300,h_300,al_c,q_5/file.png" />

In the case of a trait showing incomplete dominance, the heterozygotes are distinct from the homozygous dominant individuals, which allows the genotype and allele frequencies to be calculated directly (without the H-W equations). This direct calculation can be compared to values based on H-W calculations to determine if the population is at H-W equilibrium.

For the first example, we'll use a simple data set (not generated by a simulation). In this case, there are 50 total individuals in the population 10 are red, 10 are purple, and 30 are blue. These are the observed values for the chi-squared analysis.


Determining Genetic Risk

The Hardy-Weinberg Equation is useful for predicting the percent of a human population that may be heterozygous carriers of recessive alleles for certain genetic diseases. This law predicts how gene frequencies will be transmitted generation to generation. To estimate the frequency of alleles in a population one must understand the basics of the Hardy-Weinberg equation:

p = the frequency of the dominant allele (represented here by A)
q = the frequency of the recessive allele (represented here by a)

For a population in genetic equilibrium: p 2 + 2pq + q 2 = 1

p 2 = frequency of AA (homozygous dominant)
2pq= frequency of Aa (heterozygous)
q 2 = frequency of aa (homozygous recessive)

The following is an example of using the Hardy-Weinberg equation to predict carrier frequency:

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic disorder that results in mental retardation if untreated during the newborn period. In the United States, one out of 10,000 babies is born with PKU. Given this incidence, what percent of the population are heterozygous carriers of the recessive PKU allele?

q 2 = 1/10,000
q =&radic 1/10,00=1/100
p = 1 (does not change from "1" in most equations)
2pq = 2 (1) (1/100) = 1/50

Given the above calculations, 1/50 individuals in the general population are carriers of PKU. If you are counseling a couple where the woman has a previous child (with a different partner) who has PKU, her chance to be a carrier is100% (1). Her new husband's chance to be a carrier is the population risk of 1/50. The risk for the fetus to inherit the mutation from each parent is 25% (1/4). Therefore the formula to calculate the risk for the fetus to be affected is: 1 x 1/50 x 1/4 = 1/200.


Voir la vidéo: Hardy Weinberg equation- A-level Biology inheritance mathematical model to work out allele frequency (Janvier 2022).