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L'analyse généalogique


Notions de base

à L'analyse généalogique Un généticien surgit toujours lorsque le désir d'avoir des enfants se produit dans une famille, mais les maladies héréditaires ont augmenté dans le passé. Avec un pedigree génétique, il est possible d'estimer et éventuellement de limiter les risques. Mais tout d'abord beaucoup de connaissances de base:
Les humains ont un total de 46 chromosomes. En fertilisant les ovules et les spermatozoïdes, deux souches chromosomiques haploïdes (2 x 23) de la mère et du père deviennent un ensemble diploïde de chromosomes (46). En conséquence, dans chaque cellule, à l'exception des cellules germinales, chaque chromosome est présent en deux variantes. Une fois par la mère et une fois par le père. On parle aussi de chromosomes homologues (Paires de chromosomes 1 à 22) car ils portent les mêmes gènes. Les chromosomes sexuels (paire de chromosomes 23), également sous le terme technique de chromosomes hétérologues (23e paire de chromosomes) connue. Vous déterminez si nous sommes génétiquement masculins (XY) ou féminins (XX).
L'expression ou non de certaines maladies héréditaires dépend des informations génétiques stockées sur les chromosomes individuels. Comment et ce qui conduit à l'expression individuelle deviendront clairs au cours de ce module d'apprentissage.
L'analyse du pedigree porte essentiellement sur deux questions:
1. La caractéristique à examiner (c.-à-d. Maladie héréditaire) au cours de la autosomes (Paires de chromosomes 1 à 22) ou Gonosomen (Chromosomes sexuels XX ou XY) hérités?
2. Est un dominant- ou un récessif Héritage avant? Dans les génomes dominants, un allèle dominant (de la mère ou du père) suffit pour développer la maladie (Aa ou AA). Dans le cas des gènes hérités récessifs, en revanche, les deux allèles doivent être identiques (aa), de manière à ce que le développement soit caractéristique.
Il en résulte cinq combinaisons différentes d'héritage, qui sont toutes expliquées ci-dessous en référence à un arbre généalogique exemplaire.
Hérédité dominante autosomique
Hérédité récessive autosomique
Hérédité dominante liée à l'X (gonosomique)
Hérédité récessive liée à l'X (gonosomique)
Hérédité chromosomique Y (gonosomique)

Vocabulaire de base et visualisation

Un vocabulaire biologique pour une expression précise est indispensable. Par conséquent, au début, le vocabulaire standard de la génétique classique:
Phдnotyp: aspect extérieur d'un organisme. L'apparence est toujours déterminée par le génotype. Dans le cas d'une analyse généalogique, le phénotype est synonyme de la manifestation de la maladie du facteur héréditaire respectif.
génotype: constitution génétique complète d'un organisme. Pour l'analyse généalogique, seuls deux chromosomes homologues correspondants responsables du développement de la maladie sont considérés pour chaque mode de transmission. Dans le cas de l'hérédité autosomique, les variables A et a sont utilisées (représentatives de dominantes et récessives), dans l'hérédité gonosomique les variables X et Y (représentatives des chromosomes) sont utilisées.
allèle: fait référence aux différentes variantes / expressions d'une caractéristique ou d'un gène
trait récessif: s'affiche dans l'analyse de l'arbre généalogique avec la variable "a".
caractéristique dominante: s'affiche dans l'analyse de l'arbre généalogique avec la variable "A".
homozygote: les deux allèles sont identiques (AA ou aa)
hétérozygote: les deux allèles sont différents (par exemple, Aa)
Les arbres généalogiques sont visualisés uniformément:
cercle (avec couleur) = femme (avec maladie héréditaire)
quadrangle (avec couleur) = homme (avec maladie héréditaire)
Cercle avec point = Chef d'orchestre (cessionnaire)

Hérédité autosomique dominante

Pour l'expression du trait dans un héritage autosomique dominant, au moins un allèle dominant (A) doit apparaître dans le génotype.
(1) et (2) sont homozygotes ou hétérozygotes pour le trait correspondant, ils sont donc tous les deux malades. Leurs enfants (5) et (6) ne peuvent être porteurs caractéristiques qu'à cause de la mère (1). Il hérite toujours d'au moins un allèle dominant, de sorte que le génotype du père n'a pas d'importance.
En revanche, les enfants de (3) et (4) peuvent être en assez bonne santé, puisque la mère (3) a deux allèles sains, et le père (4) a un allèle sain. Tant que l'allèle dominant du père (4) est laissé de côté, les enfants en bonne santé seront toujours homozygotes (aa -> 7 & 9) et hétérozygotes malades (Aa -> 8). Dans un héritage autosomique dominant, toutes les personnes en bonne santé sont toujours génotypiquement définissables avec (aa)! Par conséquent, les enfants des parents (9) et (10) sont invariablement en bonne santé, car si aucun parent ne possède le trait, il ne peut pas être hérité.
Chez les descendants de (6) et (7), le hasard décide à nouveau s'ils sont ou non des porteurs caractéristiques. Soit le père (6) hérite du gène dominant soit du gène récessif. Dans le premier cas l'enfant est malade (11), dans le second cas homozygote sain (12).
Qu'est-ce qui indique une transmission autosomique dominante?
Presque chaque génération a des supports de fonctionnalités
Les femmes et les hommes sont touchés dans un rapport similaire
Si un enfant est positif pour le trait, c'est aussi un parent
Exemples d'hérédité autosomique dominante: Maladie de Huntington, syndrome de Marfan, neurofibromatose, polydactylie (plusieurs doigts)

Hérédité récessive autosomique

Pour qu'une expression caractéristique se produise dans un mode de transmission autosomique récessif, les deux allèles récessifs doivent être homozygotes (aa).
La mère (1) et le père (2) sont phénotypiquement sains. Cependant, ils portent tous deux l'allèle récessif (a). Leur progéniture ne tombe malade que si elle hérite du gène récessif des deux parties du coude (6). Tant qu’au moins un gène dominant, mère ou père, est hérité, l’enfant est phénotypiquement sain (5).
Chez les descendants directs de (3) et (4), la maladie héréditaire ne se produira pas sans exception. Parce que le génotype de la mère (3) s'avère homozygote sain, de sorte que dans le génotype des enfants, au moins un (A) sera présent.
Les deux parents (6) et (7), ainsi que (8) et (9), le risque de transmission ultérieure. La probabilité pour cela est plus élevée en (6) et (7), car la mère (6), contrairement au père (8), transmettra en tout cas un allèle récessif. En (8), il y a toujours la possibilité d'une nouvelle transmission de l'allèle dominant (A).
Qu'est-ce qui indique une transmission récessive autosomique?
Toutes les générations n'ont pas de supports de fonctionnalités
Les femmes et les hommes sont touchés dans un rapport similaire
Les parents peuvent être en bonne santé tandis que leurs enfants sont caractéristiques
Exemples d'hérédité récessive autosomique: Albinisme, fibrose kystique, crétinisme, drépanocytose

Hérédité dominante liée à l'X (gonosomique)

Contrairement à l'hérédité autosomique, l'hérédité gonosomique transmet les caractères aux chromosomes sexuels. Par conséquent, en tant que variables, les chromosomes X (dominant), x (récessif) et Y (dans cet héritage héréditaire sans signification) sont commodément utilisés directement.
Du fait que les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, leur génotype est toujours unique dans les génomes dominants liés à l'X. Soit ils ont un allèle récessif et sont en bonne santé (xY), soit ils ont un allèle dominant et sont malades (XY).
Les filles d'un père avec une expression caractéristique formeront toujours la maladie phénotypiquement, car dans chaque cas, elles reçoivent le chromosome X dominant. Dans le pedigree, cela est reconnaissable au père (7) et à ses filles (10) et (11).
Dans le cas de la mère hétérozygote (1) et du père sain (2), le caractère aléatoire de la distribution des chromosomes détermine une fois de plus si l'expression caractéristique se produit (5 et 7) ou non (6). En conséquence, même les filles phénotypiquement saines sont toujours génotypiquement déterminables (xx).
Par contre, les parents (3) et (4) sont insignifiants pour les maladies héréditaires. Comme pour l'hérédité autosomique dominante, les traits non hérités ne peuvent pas être hérités.
Qu'est-ce qui indique un héritage dominant X-gonosomique?
Dans presque toutes les générations, il existe des transporteurs caractéristiques
Les femmes comme les hommes sont touchées, les premières le plus souvent
Si le père est le porteur caractéristique, il en va de même pour toutes ses filles
Exemples d'Erbgdnge à dominance X-gonosomique: Syndrome d'Alport, rachitisme résistant à la vitamine D

Hérédité récessive liée à l'X (gonosomique)

Comme pour l'hérédité dominante liée à l'X, les hommes en héritage récessif lié à l'X sont toujours clairement identifiés en termes de génotype et de phénotype. Soit ils ont un allèle récessif et sont malades (xY), soit ils ont un allèle dominant et sont en bonne santé (xy). Dans ce mode d'hérédité, les femmes fonctionnent comme des leaders, elles transmettent donc l'allèle récessif (x) sans être elles-mêmes affectées par une maladie héréditaire (xx). Contrairement aux hommes, les femmes peuvent équilibrer le gène récessif (malade) avec un gène dominant (sain), ce qui ne conduit pas à l'expression du trait. Par conséquent, beaucoup plus d'hommes sont touchés par l'hérédité récessive liée à l'X.
Dans le pedigree actuel, (1), (3) et (6) sont les conducteurs de la maladie héréditaire. Le hasard décide à nouveau de la distribution chromosomique de la progéniture. En raison de leur allèle dominant (quel que soit le génotype du père), des enfants en bonne santé (8) et malades (10,11) sont possibles. Il n'y a qu'une différence dans la probabilité d'expression de la caractéristique, car un père en bonne santé (7), contrairement à un père malade (4), n'hérite que d'allèles dominants (qui empêchent une expression).
Mais les femmes peuvent aussi tomber malades (9). A savoir, lorsque la mère est conductrice (3), et le père (4) est porteur de maladie héréditaire.
Qu'est-ce qui indique un héritage récessif X-gonosomique?
Pour la plupart, les hommes sont les porteurs caractéristiques
Les femmes comme chefs d'orchestre, sans être affectées
Les femmes ne sont touchées que lorsque le père est touché et que la mère est conductrice
Exemples d'Erbgdnge X-gonosomal-récessif: Hémophilie (hémophilie), cécité rouge-verte

Hérédité dominante liée à Y (gonosomique)

Par souci d'exhaustivité, il convient également de mentionner l'hérédité dominante liée à Y. Comme déjà remarqué dans le pedigree, seuls les hommes sont concernés et cela pour une raison simple: les femmes "manquent" du chromosome Y. Par conséquent, il n'y a qu'une seule règle dans l'hérédité des traits dans ce mode d'hérédité: les hommes transmettent toujours le chromosome Y à leurs fils.
Le chromosome Y est principalement responsable du développement du phénotype mâle, mais il n'a pratiquement pas d'autre matériel génétique lui-même, c'est pourquoi l'existence de cet héritage n'est en aucun cas certaine.
Qu'est-ce qui indique un héritage dominant Y-gonosomal?
Seuls les hommes sont les porteurs caractéristiques
Si le père est touché, ses fils le sont toujours aussi
Les femmes ne sont ni affectées ni conductrices
Exemples de séquences génétiques à dominante Y dominante: ?