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Les microdélétions chromosomiques sont-elles transmises ?


J'ai cherché mais je ne trouve pas de réponse claire : les micro-délétions chromosomiques sont-elles transmises (héréditaires) ou non ?


Bien sûr. Comme tout autre type de mutation.

Si une mutation (y compris une microdélétion chromosomique) se produit dans la lignée germinale, alors la mutation peut être transmise.


Anomalies chromosomiques et microdélétions du chromosome Y chez les hommes infertiles atteints de varicocèle et d'infertilité idiopathique d'origine indienne du sud

Institut et centre de recherche sur l'infertilité, Secunderabad, Inde.

Centre de biologie cellulaire et moléculaire, Hyderabad, Inde

Center for Cellular and Molecular Biology, Uppal Road, Hyderabad 500 007, Inde (e-mail : [email protected] ).Rechercher d'autres articles de cet auteur

Centre de biologie cellulaire et moléculaire, Hyderabad, Inde

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À titre posthume, V.B.S. Université Purvanchal, Jaunpur, Inde

Département de biotechnologie, V.B.S. Université Purvanchal, Jaunpur, Inde

Institut et centre de recherche sur l'infertilité, Secunderabad, Inde.

Centre de biologie cellulaire et moléculaire, Hyderabad, Inde

Center for Cellular and Molecular Biology, Uppal Road, Hyderabad 500 007, Inde (e-mail : [email protected] ).Rechercher d'autres articles de cet auteur


La faible prévalence des microdélétions chromosomiques Y est observée chez les hommes oligozoospermiques dans la région de l'État du Mato Grosso et de la région amazonienne des patients brésiliens

Objectif: Déterminer la prévalence des anomalies chromosomiques et des microdélétions sur le chromosome Y chez les patients infertiles atteints d'oligozoospermie ou d'azoospermie dans l'État du Mato Grosso, au Brésil.

Méthodes : Cette étude transversale a inclus 94 hommes issus de couples infertiles. L'analyse du caryotype a été réalisée par la technique de culture lymphocytaire. L'ADN de chaque échantillon a été extrait par une méthode non enzymatique. Les microdélétions ont été étudiées par amplification en chaîne par polymérase (PCR).

Résultats: Avec l'utilisation de l'analyse cytogénétique, cinq patients (5,3%) avaient un caryotype anormal, un patient azoospermique (1,1%) avait un caryotype 46,XY,t(71) (qter-p35), un (1,1%) avec une oligozoospermie légère avait un caryotype 46,XY,delY(q) et deux autres patients azoospermiques avaient un caryotype 47,XXY, compatible avec le syndrome de Klinefelter (SK). L'un d'entre eux (1,1%) avec une oligozoospermie sévère avait un caryotype 46,XY,8p+. Une microdélétion sur le chromosome Y a été trouvée dans la région du facteur d'azoospermie c (AZFc) chez un seul patient azoospermique (1,1 %).

Conclusion : La prévalence des anomalies génétiques chez les hommes brésiliens oligo/azoospermiques issus d'un couple infertile était de 5,3 %, et la microdélétion sur le chromosome Y n'était pas une constatation courante dans cette population (1,1 %).

Mots clés: Microdélétion mâle infertile cytogénétique du chromosome Y.


Anomalies chromosomiques et microdélétions du chromosome y chez les hommes infertiles atteints de varicocèle et d'infertilité idiopathique d'origine indienne du sud

Divers facteurs provoquent l'arrêt de la spermatogenèse chez l'homme et, dans un grand nombre de cas, la raison sous-jacente reste encore inconnue. Peu d'attention est accordée à la détermination des défauts génétiques de l'infertilité liée à la varicocèle. L'objectif de notre présente étude était d'étudier les anomalies chromosomiques et les microdélétions du chromosome Y chez les hommes infertiles d'origine indienne du Sud atteints de varicocèle et d'infertilité idiopathique. Les chromosomes en métaphase de 251 hommes infertiles atteints de varicocèle et d'infertilité inexpliquée ont été analysés en utilisant les bandes Giemsa-Trypsin-Giemsa (GTG) et l'hybridation in situ en fluorescence (FISH). Les microdélétions dans 6 gènes et 18 sites de séquences marquées (STS) dans la région Yq ont été criblées à l'aide de techniques de réaction en chaîne par polymérase (PCR). Sur 251 hommes infertiles, 57 (22,7%) étaient atteints de varicocèle, dont 8,77 % étaient azoospermiques, 26,31 % étaient gravement oligozoospermiques, 21,05 % étaient légèrement oligozoospermiques et 43,85 % étaient oligoasthénotératozoospermiques (OAT) et 194 (77,29 %) , avec infertilité idiopathique, dont 51 % étaient azoospermiques, 13,40 % étaient gravement oligozoospermiques, 19,07 % étaient légèrement oligozoospermiques et 16,4 % étaient avec OAT. Des anomalies génétiques ont été observées chez 38 (15,13 %) individus infertiles, dont 14 (24,56 %) hommes atteints de varicocèle et 24 (12,37 %) hommes atteints d'infertilité idiopathique. Les fréquences des anomalies chromosomiques dans la varicocèle et l'infertilité idiopathique étaient respectivement de 19,3 % et de 8,76 %, tandis que les microdélétions du chromosome Y étaient de 5,26 % et de 3,60 %, respectivement. Le taux global d'incidence d'anomalies chromosomiques et de microdélétions chez 251 hommes infertiles était de 11,5 % et 3,98 %, respectivement, indiquant une association très significative plus élevée d'anomalies génétiques avec la varicocèle que l'infertilité masculine idiopathique. Nos données démontrent également que, parmi les hommes infertiles atteints de varicocèle, les hommes gravement oligozoospermiques et les hommes OAT atteints de varicocèle ont une incidence plus élevée de défauts génétiques que les hommes légèrement oligozoospermiques et azoospermiques.


Discussion

Dans le présent article, nous rapportons l'histoire évolutive du chromosome humain 17, ainsi qu'une étude évolutive détaillée des duplications d'amas en 17q12 et q23. En utilisant des sondes réparties le long du chromosome 17, nous avons déterminé l'ordre détaillé des marqueurs chez sept espèces de primates en utilisant le génome du chat comme exogroupe de mammifères représentatif. Chez toutes les espèces examinées, y compris la souris [13], le chromosome homologue au chromosome humain 17 était un seul groupe synténique ou une partie contiguë d'un chromosome plus grand. L'organisation chromosomique trouvée chez le chat différait de cette organisation par une seule inversion entre les marqueurs A et B, également rapportée chez la souris par Zody et al. [13]. Nous suggérons que cette forme peut être supposée ancestrale aux mammifères (MA dans la figure 1). L'inversion entre les marqueurs A et B n'a été trouvée dans aucune des espèces de primates analysées, ce qui suggère que l'organisation des macaques représente la configuration ancestrale des primates (PA sur la figure 1). De plus, la présente étude a révélé qu'une inversion paracentrique s'est produite chez l'ancêtre de H. sapiens/P. troglodytes/G. gorille après divergence de l'orang-outan (P. pygmaeus). D'autres réarrangements spécifiques aux espèces ont été trouvés dans la lignée des chimpanzés et des gorilles, comme déjà décrit par Kehrer-Sawatzki et al. [11] et Stankiewicz et al. [37], respectivement (Figure 1).

Les régions des points de rupture d'inversion paracentrique ont été définies et analysées avec précision. En utilisant des approches de cytogénétique moléculaire et de bioinformatique, nous avons cartographié le point d'arrêt proximal à une région de 290 kb et le point d'arrêt distal à une région d'environ 5 kb. Une définition précise a été empêchée en raison de la présence de séquences fortement dupliquées dans ces régions. Notre analyse a montré que le PBR et le DBR se localisent à l'intérieur de grands blocs de duplication, nommés DUPA (environ 390 ko) et DUPB (environ 100 ko) en 17q12 et 17q23, respectivement.

L'analyse de séquence et FISH a détecté quatre blocs de duplication dans la région inversée humaine, nommés DUPA, DUPA', DUPB' et DUPB, montrant une similitude de séquence élevée, à l'exception de DUPA'. Nous avons trouvé DUPA' dupliqué uniquement chez l'homme et le gorille, suggérant ainsi que cette duplication s'est produite dans le H. sapiens/P. troglodytes/G. gorille ancêtre, mais a été supprimé dans le P. troglodytes lignée.

Il est intéressant de noter que nos résultats ont démontré que le PBR, cartographié dans DUPA, est également dupliqué chez le macaque, alors qu'aucune duplication n'a été trouvée dans la région distale du chromosome homologue du macaque. Ces résultats sont également cohérents avec la présence d'alignements ancestraux par paires d'une plus grande divergence de séquences (moyenne = 90 % Figure 4a). Aucune duplication n'a été trouvée chez les singes du Nouveau Monde. Cela suggère fortement que DUPA peut être considéré comme le groupe d'origine et le premier événement de duplication qui s'est produit chez l'ancêtre macaque il y a environ 25 millions d'années. Un événement de duplication ultérieur, médié par la transposition duplicative, peut s'être produit dans l'ancêtre des grands singes, créant ainsi des blocs de duplication paralogues comme le révèle la présence à la fois de DUPA et de DUPB dans tous les hominoïdes analysés. Tel que rapporté par Stankiewicz et al. [37] chez gorille et Sawatzki et al. [11] chez le chimpanzé, des séquences paralogues peuvent déclencher des inversions par recombinaison homologue non allélique. De plus, nous émettons l'hypothèse que DUPA et DUPB, en tant que blocs de duplication paralogues en 17q12-17q23, ont déclenché l'inversion paracentrique dans le H. sapiens/P. troglodytes/G. gorille ancêtre après la divergence de l'orang-outan (il y a 12 millions d'années) par recombinaison homologue non allélique. Cependant, la comparaison des séquences a démontré que la similitude est plus élevée entre DUPA et DUPB par rapport aux loci de duplication ancestraux, démontrant ainsi que certains événements de duplication ou de conversion de gènes se sont produits plus récemment au cours de l'évolution des hominoïdes.

De plus, nos données montrent que DUPA, DUPB' et DUPB dérivent vraisemblablement d'une séquence ancestrale qui a été soumise à de multiples événements de duplication au cours de l'évolution des primates. À cet égard, cela prend en charge la distribution non aléatoire de la duplication segmentaire dans les régions d'un chromosome, définissant ainsi précisément 17q12 et 17q23 comme des hubs de duplication ou des régions acceptrices [41].

D'autres événements supplémentaires de conversion et de duplication de gènes pourraient expliquer le modèle d'hybridation du grand singe 17p, suggérant que des duplications étendues se sont produites après les réarrangements dans H. sapiens, P. troglodytes et G. gorille. La comparaison des séquences entre les clusters 17q et les duplicons 17p suggère que les copies sur le bras p proviennent d'événements de duplication plus récents, comme suggéré par Bailey et al. [41].

Le cluster de duplications en 17q22-24 a déjà été décrit comme étant associé à un locus de susceptibilité à la sclérose en plaques [20, 31]. Plus récemment, des duplications segmentaires en 17q12 ont été décrites comme impliquées dans la genèse de la microdélétion associée à l'insuffisance rénale pédiatrique et à l'épilepsie et à la dysplasie rénale fœtale. L'analyse détaillée de sept individus affectés avec microdélétion [30] montre des points de rupture distaux se groupant dans une région correspondant à la DUPA décrite dans le présent article (Figure 3). De plus, ces duplications segmentaires sont polymorphes en nombre de copies et en structure parmi les individus non affectés, montrant ainsi une grande variabilité dans la population humaine [30].

Des données récentes ont rapporté des duplications segmentaires comme éléments prédisposants aux troubles génomiques associés aux réarrangements chromosomiques [43-45]. Plusieurs cas ont été rapportés où des duplications segmentaires ont déclenché des réarrangements chromosomiques au cours de l'évolution et dans la population humaine [34, 46]. D'autres exemples montrent que nos résultats peuvent être applicables à un large éventail de taxons. La translocation évolutive des chromosomes 419 points de rupture dans G. gorille, par exemple, ont été associés au syndrome de microduplication de Charcot-Marie-Tooth [37]. De plus, chez l'homme, les duplications segmentaires correspondent à la localisation d'un centromère évolutif latent [38, 39]. Ce «centromère» peut être réactivé en un centromère fonctionnel lorsqu'un réarrangement chromosomique porte un fragment acentrique et qu'un petit chromosome marqueur est récupéré. On ne sait pas si les duplications segmentaires peuvent déclencher cette réactivation, mais il est clair qu'elles se regroupent autour des régions de formation de néocentromères et des régions de points de rupture [38, 39]. Toutes ces données soutiennent davantage le lien entre les duplications et les réarrangements chromosomiques impliqués à la fois dans l'évolution du génome et les troubles génomiques.


Discussion

Récemment, de plus en plus d'études ont rapporté une incidence accrue d'hétéromorphismes chez les couples infertiles, ce qui peut suggérer un impact sur l'échec de la reproduction [4, 8, 12, 13]. Brothman et al. ont conclu que les variantes cytogénétiques courantes étaient considérées comme des hétéromorphismes sans signification clinique [14]. Les régions chromosomiques hétérochromatiques, qui ont été les dernières à entrer dans la synapse, modifiant le moment de toute la division et conduisant d'abord à des défauts méiotiques probables, se sont avérées altérer la synapse des chromosomes homologues pendant la méiose et éventuellement être impliquées dans l'induction de l'infertilité [15]. Cependant, Feride et al. ont montré une relation indéfinie entre les hétéromorphismes chromosomiques et l'infertilité [16].

Dans la présente étude, inv (9) était la fréquence la plus élevée de variations morphologiques. Certains rapports antérieurs sur les mécanismes d'échec reproductif des couples porteurs d'inv (9) suggèrent que le croisement dans une boucle d'inversion au cours de la méiose conduit à une composition génétique déséquilibrée de chaque chromosome [17]. Cependant, Madon et al. ont considéré les polymorphismes des régions hétérochromatiques comme des variantes normales chez l'homme [14].

Les variations du chromosome Y étaient d'autres types d'hétéromorphismes chromosomiques répandus dans l'étude, y compris l'augmentation ou la diminution de la longueur de l'hétérochromatine sur le bras long (Yqh+/Yqh-). Cependant, l'impact des variations de Y sur la capacité de reproduction était incertain. Antonelli et al. ont constaté que trop de répétitions d'ADN dans des régions spécifiques du chromosome Y peuvent avoir un impact sur l'appariement et la synapsie des chromosomes X et Y pendant la méiose et peuvent diminuer la capacité de reproduction [18]. Kalantari et al. ont conclu que les hétéromorphismes du chromosome Y n'affectaient pas directement le nombre de spermatozoïdes [19].

Cependant, très peu de données ont décrit des variations simultanées du chromosome Y qui présentaient des microdélétions chromosomiques Y. Dans la présente étude, les 44 cas d'échec reproducteur mâles et 6 cas d'individus témoins fertiles avec Yqh± ont été soumis à des détections de microdélétions du chromosome Y où 8 cas de microdélétions ont été détectés (tableau 2). Les gènes des régions AZF étaient considérés comme critiques pour la spermatogenèse et les microdélétions du chromosome Y avaient été associées à la gravité des défauts spermatogènes [20]. Ces microdélétions peuvent expliquer les 8 cas d'incapacité de reproduction des proposants notés dans cette étude. Ainsi, les mâles présentant des variations chromosomiques Y doivent être commandés pour la détection des microdélétions chormosomiques Y. Cependant, en ce qui concerne les autres patients présentant des variations du chromosome Y (Yqh±) sans mircodélétions, et compte tenu du fait que les chromosomes Y sont hérités par leurs pères et transmis à leurs fils, la présente étude n'a révélé aucun lien entre l'hétéromorphisme et l'échec de la reproduction puisque l'hétéromorphisme est noté lors de l'examen des pères et frères des patientes qui étaient fertiles.

L'augmentation de la longueur de la constriction secondaire dans le bras long des chromosomes 1, 9 et 16 est également courante dans les variations chromosomiques. Les segments répétés peuvent provoquer des symptômes cliniques en raison de l'augmentation des séquences d'ADN hautement répétitives [21]. L'hétérochromatine dans les variations du polymorphisme chromosomique peut réguler l'expression des gènes par transformation réversible entre l'hétérochromatine (séquences d'ADN non codantes) et l'euchromatine (séquences d'ADN exprimées) [22, 23].

Les hétéromorphismes des chromosomes du génome D/G montrent une augmentation de l'hétérochromatine au niveau du télomère chromosomique, du bras court et de la région organisatrice nucléolaire (NOR). Lorsque la variation de la chromatine se produit dans ces régions, elle provoque des défauts dans la fonction centromère et l'assemblage des kinétochores, des difficultés dans l'appariement des chromosomes homologues et des impacts sur la division cellulaire, affectant ainsi la formation des gamètes.

Dans la présente étude, bien que les hétéromorphismes puissent affecter la gamétogenèse et conduire à l'infertilité, la fréquence des hétéromorphismes chromosomiques chez les patients en échec reproductif (2,74 %) n'était pas statistiquement significative par rapport aux individus témoins fertiles (2,06 %) (P > 0,05) dans le nord-est de la Chine (tableau 1), ce qui suggère que les hétéromorphismes ne pourraient pas être associés à une infertilité, à des avortements spontanés récurrents ou à une mortinaissance et à des antécédents de procréation mal formés.

De plus, à notre connaissance, c'est la première fois que l'on analyse la relation entre l'échec de la reproduction et les hétéromorphismes chromosomiques à travers les pedigrees. Nous avons rappelé les membres de la famille, y compris les parents, les frères et sœurs des 38 proposants présentant des hétéromorphismes chromosomiques, examiné leur histoire reproductive détaillée et effectué une analyse du caryotype chromosomique. Dans tous les membres de la famille rappelés de tous les proposants, il y avait une similitude dans les caryotypes des membres respectifs de la famille du proposant qui ne se reflétait pas dans une histoire de reproduction défavorable similaire chez eux. Compte tenu du fait que d'autres facteurs connus pour entraîner des effets néfastes sur la fertilité ont été exclus de cette étude, nous pouvons conclure que les hétéromorphismes chromosomiques ne sont pas les seuls facteurs d'impact de l'échec de la reproduction.

En résumé, nous pensons que les hétéromorphismes chromosomiques ne jouent aucun rôle dans les problèmes de reproduction. Cependant, notre rapport a été limité en utilisant uniquement des méthodes de détection cytogénétiques, sans confirmation par des tests génétiques, sauf par des détections de microdélétions du chromosome Y. Une analyse au niveau moléculaire peut être nécessaire pour dévoiler toute relation entre les hétéromorphismes et l'échec de la reproduction en tenant compte du fait que l'hétérochromatine a été considérée comme ayant des rôles cellulaires plus cruciaux qu'on ne le pensait auparavant [14, 24].


Séquence répétée d'ADN chromosomique | La génétique

Dans cet article, nous discuterons de la séquence répétée de l'ADN chromosomique.

Les génomes eucaryotes contiennent une grande quantité de séquences répétitives, parfois présentes en centaines ou en milliers de copies par génome. La compréhension des séquences répétitives repose sur des études menées sur la dénaturation (séparation de la double hélice d'ADN en ses deux brins composants) et la renaturation (réassociation des simples brins en molécules d'ADN double brin stables) de l'ADN.

Les deux brins d'une molécule d'ADN sont maintenus ensemble par de faibles liaisons non covalentes. Lorsque l'ADN est réchauffé dans une solution saline, une température est atteinte lorsque deux brins commencent à se séparer, conduisant à des molécules simple brin en solution. C'est ce qu'on appelle la dénaturation thermique ou la fusion de l'ADN.

La progression de la dénaturation thermique peut être suivie en observant l'augmentation de l'absorbance de l'ADN dissous. Les bases azotées de l'ADN absorbent le rayonnement ultraviolet avec un maximum d'absorbance proche de 260 nm. Dans l'ADN simple brin, les interactions hydrophobes provoquées par l'empilement des bases sont augmentées, ce qui augmente la capacité des bases à absorber le rayonnement ultraviolet.

La température à laquelle le changement d'absorbance est à moitié terminé est appelée température de fusion (Tm) de l'ADN. Plus la teneur en GC de l'ADN est élevée, plus la Tm est élevée. La raison en est qu'il existe 3 liaisons hydrogène entre G et C qui confèrent une stabilité aux paires GC, par rapport aux paires AT qui sont reliées par deux liaisons hydrogène. Ainsi, les sections d'ADN riches en AT fondent avant les riches en GC.

Lorsque l'ADN dénaturé est refroidi lentement, les brins simples se réassocient pour former des molécules double brin et les propriétés de l'ADN double hélice sont restaurées, c'est-à-dire qu'il absorbe moins de lumière ultraviolette. C'est ce qu'on appelle la renaturation ou le recuit. Comme décrit plus loin, la propriété de réannelage a conduit au développement d'une méthodologie appelée hybridation d'acide nucléique.

Britten et Kohne (1967) ont étudié la cinétique de renaturation de l'ADN et découvert des séquences répétées.

Walker (1969) distingue 3 classes cinétiques d'ADN :

Fraction de réannelage rapide ou ADN hautement répétitif,

Fraction de réannelage intermédiaire ou ADN modérément répétitif, et

La fraction unique ou copie unique à recuit lent.

Classes cinétiques d'ADN :

1. Séquences d'ADN hautement répétées :

Aussi appelé ADN réitéré ou redondant. Constitué de séquences présentes dans au moins un million de copies par génome, constitue environ 10 % de l'ADN total chez les vertébrés. De telles séquences sont généralement courtes, longues d'environ quelques centaines de nucléotides, et présentes en grappes dans lesquelles la séquence donnée est répétée encore et encore sans interruption dans des réseaux en tandem (de bout en bout). Les séquences hautement répétées comprennent les ADN satellites, les ADN minisatellites et les ADN microsatellites.

Se compose de courtes séquences d'environ 5 à 100 pb. Au cours de la centrifugation en gradient de densité, l'ADN satellite se sépare en une bande distincte, car la composition en bases de l'ADN satellite est différente de celle de l'ADN en vrac. Une espèce peut avoir plus d'une séquence satellite comme chez Drosophila virilis qui a 3 séquences satellites de 7 nucléotides chacune.

L'ADN satellite est présent autour des centromères dans l'hétérochromatine centromérique. Chez l'homme, 3 blocs d'ADN satellite sont présents dans les constrictions secondaires des chromosomes 1, 9 et 16. Un quatrième bloc est présent à la partie distale du bras long du chromosome Y.

Ceux-ci se produisent généralement en grappes avec environ 3000 répétitions, leur taille allant de 12 à 100 pb de longueur. Les séquences minisatellites occupent des portions plus courtes du génome que les séquences satellites. Les minisatellites sont souvent instables et le nombre de copies de minisatellites peut augmenter ou diminuer d'une génération à l'autre. La longueur du locus du minisatellite pourrait varier au sein d'une même famille et dans la population (polymorphisme). Les changements dans les séquences des minisatellites peuvent affecter l'expression des gènes voisins.

Celles-ci comprennent les séquences les plus courtes d'une à cinq paires de bases de long, présentes en grappes d'environ 50 à 100 paires de bases de long. Ils sont dispersés uniformément dans l'ADN. Le génome humain contient environ 30 000 loci microsatellites différents. Les modifications du nombre de copies de certaines séquences microsatellites sont responsables de certaines maladies héréditaires.

2. Séquences d'ADN modérément répétées :

Ceux-ci sont partiellement redondants. Les séquences sont très similaires mais peuvent ne pas être identiques. Cette fraction comprend des séquences qui sont répétées dans le génome de quelques fois à des dizaines de milliers de fois. Les gènes des ARN et des histones sont de ce type. Ils constituent 15 % de l'ADN de la souris, 45 % du Xénope et 80 % du blé, de l'oignon et du saumon.

3. Séquences uniques ou à copie unique :

Ces séquences ne sont présentes qu'une seule fois dans le génome, ou au plus, en quelques exemplaires. Ils ont un faible taux de réassociation. La plupart des gènes de structure se trouvent parmi les séquences uniques. La souris contient 70 % et Xenopus environ 55 % de séquences à copie unique.

Séquences répétées dispersées:

Contrairement à l'ADN répété décrit ci-dessus dans lequel les séquences répétées sont regroupées en tandem, certaines séquences répétées sont dispersées dans tout le génome, appelées ADN dispersé ou intercalé, au lieu d'être regroupées en tant que répétitions en tandem. Des séquences répétées dispersées ont été étudiées dans de nombreux organismes.

Ce sont des familles de séquences répétées dispersées dans tout le génome avec une séquence d'ADN unique. Souvent, un petit nombre de familles ont un nombre de copies très élevé et constituent la majeure partie de l'ADN répété dispersé dans le génome. En général, on rencontre deux motifs d'interspersion qui permettent de classer ces séquences en SINE (courts éléments intercalés) ou en LINE (longs éléments intercalés).

Les familles de SINE ont des séquences d'environ 100 à 400 pb, tandis que les LINE ont environ 1000 à 7000 pb. Tous les organismes eucaryotes ont des LIGNES et des SINE, bien que leurs proportions relatives varient considérablement. La drosophile et les oiseaux ont principalement des LIGNES, les humains et les grenouilles ont principalement des SINE. Les LIGNES et les SINE représentent une proportion importante de tout l'ADN modérément répétitif du génome.

Les génomes diploïdes des mammifères ont environ 500 000 copies de la famille LINE-1 (L1) de séquences répétées représentant environ 15 % du génome. Les autres familles LINE sont beaucoup moins abondantes que LINE-1. Les membres de la famille LINE-1 pleine longueur ont une longueur de 6 à 7 kilos. Les éléments LINE-1 de pleine longueur sont des transposons, c'est-à-dire qu'ils codent pour des enzymes pour le mouvement de ces éléments dans le génome.

Un bon exemple de SINE sont les séquences Alu dans les génomes de mammifères, ainsi appelées parce qu'elles contiennent un seul site pour l'endonucléase de restriction Alu I. Les séquences Alu ont une longueur d'environ 300 paires de bases, et environ un million de ces séquences sont dispersées dans tout le génome, ce qui représente pour près de 10 % de l'ADN cellulaire total.

Les séquences Alu sont transcrites en ARN, mais elles ne codent pas pour les protéines, et leur fonction n'est pas connue. De manière significative, comme les séquences LINE-1, les séquences Alu sont également des éléments transposables et capables de se déplacer vers différents sites de l'ADN génomique si les enzymes nécessaires au mouvement sont fournies par des éléments LINE actifs.

Localisation in situ de l'ADN satellite:

Les emplacements précis des séquences d'ADN répétées sur les chromosomes eucaryotes ont été déterminés par la technique d'hybridation in situ, d'abord développée par Pardue et Gall (1970). La méthode est basée sur le fait que seuls les brins simples d'ADN/ADN ou d'ADN/ARN s'hybrident qui ont des séquences de bases complémentaires.

Les préparations cytologiques de propagations chromosomiques sont traitées avec du NaOH qui dissocie l'ADN. Les préparations sont incubées dans une solution contenant des molécules d'acide nucléique simple brin (soit de l'ADN soit de l'ARN transcrit), qui sont marquées au tritium. Les régions des chromosomes qui contiennent des séquences de bases complémentaires s'hybrident avec les séquences correspondantes dans des molécules simple brin. Leurs emplacements sont déterminés par autoradiographie.

En utilisant de l'ADN satellite de souris marqué, Pardue et Gall (1970) ont pu déterminer l'emplacement des séquences satellites dans l'hétérochromatine constitutive adjacente aux centromères des chromosomes mitotiques (Fig. 19.2c). À l'exception de Y, tous les chromosomes de souris restants ont un ADN satellite au niveau des centromères. Plus tard, de nombreux matériaux ont montré de l'ADN satellite dans l'hétérochromatine constitutive, celle qui forme des bandes C avec Giemsa.

Parfois, il peut y avoir plus d'un type d'ADN satellite dans un génome. Les chromosomes humains ont 4 sous-fractions satellites présentes dans les chromosomes 1, 9, 16 et Y. Toutes les 4 sous-fractions satellites s'hybrident avec le chromosome 9. Il est également intéressant du point de vue évolutif que toutes les sous-fractions satellites humaines s'hybrident avec le singe. et l'ADN de chimpanzé.


Les références

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Biology Question Bank – 22 MCQs on “Cell Reproduction” – Answered!

22 Questions with Answers and Explanations on Cell Reproduction for Biology Students.

1. Meiosis I is reductional division. Meiosis II is equational division due to

(a) pairing of homologous chromosomes

Image Source: 435729.medialib.glogster.com

(c) separation of chromatids

(d) disjunction of homologous chromosomes.

Réponse et explication :

1. (c) : August Weismann in 1887 predicted that the number of chromosomes must be reduced by one half during gamete formation. The two divisions of meiosis are called the first and the second nieiotic divisions.

In meiosis I, the number of chromosomes are reduced from diploid to haploid condition, whereas in meiosis II, the two chromatids of each chromosomes separate from each other and go to separate daughter cells, as a result the number of chromosomes remains the same as produced by meiosis – I.

2. Segregation of Mendelian factor (Aa) occurs during

Réponse et explication :

2. (b) : Segregation of Mendelian factor (Aa) occurs during Anaphase-I. The paired homologous chromosomes I separate in meiosis-I so that each gamate receives one chromosomes of each homologous pair. During Anaphase- I chromosome divides at the point of centromere or kinetochore and thus two sister chromatids are formed, which are called as chromosomes.

3. Mitotic anaphase differs from metaphase in possessing

(a) same number of chromosomes and same number of chromatids

(b) half number of chromosomes and half number of chromatids

(c) half number of chromosomes and same number of chromatids

(d) same number of chromosomes and half number of chromatids.

Réponse et explication :

3. (ré): Mitotic anaphase differs from metaphase in possessing same number of chromosomes and half number of chromatids. During anaphase of mitosis, chromosomes divide at the point of centromere or kinetochore and thus two sister chromatids are formed which are called as chromosomes. While during metaphase, chromosomes become maximally distinct due to further contraction and thus size of chromosomes is measured at mitotic metaphase.

4. In meiosis, the daughter cells differ from parent cell as well as amongst themselves due to

(a) segregation, independent assortment and crossing over

(b) segregation and crossing over

(c) independent assortment and crossing over

(d) segregation and independent assortment.

Réponse et explication :

4. (une): In meiosis, the daughter cells differ from parent cell as well as amongst themselves due to segregation, independent assortment and crossing over. Daughter cells inhibit variations. Meiosis leads to recombinations or new combinations of genes or characters as a result of crossing over. Due to these recombinations, variations are created, which have role in process of evolution.

5. Number of chromatids at metaphase is

(a) two each in mitosis and meiosis

(b) two in mitosis and one in meiosis

(c) two in mitosis and four in meiosis

(d) one in mitosfs and two in meiosis.

Réponse et explication :

5. (une): Number of chromatids at metaphase is two each in mitosis and meiosis. Chromatid is a half chromosome during duplication in early prophase and metaphase of mitosis and between diplotene and the second metaphase of meiosis. After these stages chromatids are called a daughter chromosome.

6. Meiosis II performs

(a) separation of sex chromosomes

(b) synthesis of DNA and centromere

(c) separation of homologous chromosomes

(d) separation of chromatids.

Réponse et explication :

6. (ré): Meiosis II is shorter than the typical mitotic division because of the shortening of prophase of this division. The division maintains the number of chromosomes produce at the end of reduction division. Hence, it is called homotypic or equational division, though it is similar to mitosis.

The main function of homotypic division or meiosis II is to separate the chromatids of univalent chromosomes which differ from each other in their linkage groups due to crossing over.

7. In a somatic cell cycle, DNA synthesis takes place in

Réponse et explication :

7. (c) : Interphase is the stage between two successive cell divisions. During interphase, chromosomes are decondensed and are distributed throughout the nucleus. It is the largest period in the cell cycle and is divided into three phase – G, S and G1.

During G, phase the cell grows and synthesis of tRNA, mRNA, ribosomes, enzymes and proteins necessary for DNA synthesis occurs. During S phase replication of DNA takes place. The nucleotides get assembled and DNA molecules are synthesized. Pendant G2 phase organelles like centrioles are doubled and mitochondria, chloroplasts etc. divide.

8. Which of the following represents the best stage to view the shape, size and number of chromosomes?

Réponse et explication :

8. (b) : Metaphase is the best time to count and study the number and morphology of chromosomes. The distinctly visible chromosome, arrange themselves at the equatorial or metaphasic plate. The centromeres lie at the equational plate while the arms are placed variously according to their size and spiral arrangement. At prophase the chromosomes appear thin and filamentous, forming a network. So they are not very clearly visible.

At telophase the chromosomes uncoil and lengthen and therefore are not clearly seen.

9. Which statement best explains the evolutionary advantage of meiosis?

(a) meiosis is necessary for sexual reproduction

(b) genetic recombinations are possible from generation to generation

(c) meiosis alternates with mitosis from generation to generation

(d) the same genetic system is passed on from generation to generation.

Réponse et explication :

9. (b) : Meiosis involves exchange of genes between homologous chromosomes. So the gametes produced are genetically different from each other. Offsprings produced by the fusion of gametes therefore also show recombinations or genetic variations. These variations in the offsprings make organisms more adaptable to the environment and these have a definite role in evolution.

10. When paternal and maternal chromosomes change their materials with each other in cell division this event is called

Réponse et explication :

10. (ré): Crossing-over is responsible for inducing variability. It involves an exchange of equal segments of non-sister chromatids belonging to two different but homologous chromosomes. Crossing over takes place at four stranded stage. Only two of the four chromatids take part in crossing over.

The other two are called non crossovers. Zygotene is characterized by pairing of homologous chromosomes which is called synapsis. The first meiotic division which is completed at first telophase may be followed by cytokinesis giving rise to a dyad.

11. Which typical stage is known for DNA replication?

Réponse et explication :

11. (une): Refer answer 7.

12. How many mitotic divisions are needed for a single cell to make 128 cells?

Réponse et explication :

12. (c) : Mitosis is an equational division where after division each cell produces two daughter cells therefore after 7 divisions one cell will give 128 cells in case of mitosis.

13. During cell division in apical meristem, the nuclear membrane appears in

Réponse et explication :

13. (une): In apical meristems mitotic divisions occur at a rapid rate. In late telophase of mitosis, a nuclear membrane appears on the outside from either pieces of nuclear envelope or endoplasmic reticulum. The telophase may last as long as the prophase.

14. Microtubule is involved in the

Réponse et explication :

14. (c) : Microtubules are unbranched hollow submicroscopic tubules of protein tubulin which develop on specific nucleating regions and can undergo quick growth or dissolution at their ends by assembly or disassembly of monomers. Microtubules form spindle during cell division. Centrioles help in cell division by forming spindle poles or microtubules. In animal cells, microfilaments collect in the middle region of the cell below the cell membrane. They induce the cell membrane to invaginate.

In plant cells, cell plate is formed to separate the two daughter cells. Some of the spindle fibres called interzonal microtubules are deposited around phragmoplast. Vesicles from Golgi apparatus are deposited and coalesce on the phragmoplast to form a cell plate.

15. Spindle fibre unites with which structure of chromosomes?

Réponse et explication :

15. (c) : Spindle is microtubular apparatus that appears in many eukaryotic cells at the beginning of nuclear division and is responsible for the ordered separation of the chromosomes, chromosomes being attached to the spindle fibres by their centromeres. Two types of spindle fibres can be distinguished as the interpolar fibre, which stretches continuously from pole to pole of the spindle the kinetochore fibre, which stretches from the pole to the centromere (kinetochore) of an individual chromosome.

The mechanism by which the chromosomes move and the spindle fibres contract remains unclear. Cells of animals and lower plants possess centrioles, which act as organizer regions for spindle microtubule formation, but centrioles are absent from the cells of higher plants.

16. In which state of cell cycle, DNA replication occurs

Réponse et explication :

16. (b) : Refer answer 7.

17. Mitotic spindle is mainly composed of which protein?

Réponse et explication :

17. (c) : A spindle of fine fibres begins to develop during prophase. It consists of microtubules which are made of protein called tubulin and certain other associated proteins. These delicate fibres radiate from the centriole and constitute aster.

This option was not given in the entrance paper. As actin and myosin are involved as contractile machinery in many nonmuscle cells so it can be considered as the correct answer. Myoglobin is present in muscles which can bind to oxygen.

18. Best material for the study of mitosis in a laboratory is

Réponse et explication :

18. (b) : Mitosis occurs both in somatic cells as well as in germ cells of the gonads. In plants mitosis occurs in the meristematic cells of root tip or shoot tip. These cells divide at a faster rate. So the root tip shows active cell division and is used in the laboratory to study mitosis. For studying meiosis young anthers are used.

19. In the somatic cell cycle

(a) in G phase DNA content is double the amount of DNA present in the original cell

(b) DNA replication takes place in S-phase

(c) a short interphase is followed by a long mitotic phase

(d) G2 phase follows mitotic phase.

Réponse et explication :

19. (b) : Refer answer 7.

20. If you are provided with root-tips of onion in your class and are asked to count the chromosomes, which of the following stages can you most conveniently look into?

Réponse et explication :

20. (une): Metaphase is the best time to count and study the number and morphology of chromosomes. The distinctly visible chromosome arrange themselves at the equatorial or metaphasic plate. The centromeres lie at the equational plate while the limit are placed variously according to their size and spiral arrangement. At prophase the chromosome appear thin and filamentous, forming a network. So they are not very clearly visible. At telophase the chromosomes uncoil and lengthen and therefore are not clearly seen.

Anaphase also shows chromosomes distinctly and they can be counted. But during anaphase chromatids separate and start moving towards opposite pole. So for counting metaphase is the best stage.

21. Which one of the following precedes re-formation of the nuclear envelope during M phase of the cell cycle?

(a) decondensation from chromosomes, and reassembly of the nuclear lamina

(b) transcription from chromosomes, and reassembly of the nuclear lamina

(c) formation of the contractile ring, and formation of the phragmoplast

(d) formation of the contractile ring, and transcription from chromosomes.

Réponse et explication :

21. (c) : M-phase or mitotic phase is the actual division phase and formation of contractile ring and formation of phragmoplast precedes reformation of nuclear envelope. Contractile ring is belt-like bundle of actin and myosin that appears during cell division immediately below the plasma membrane.

Contraction of this ring leads to the separation of the two daughter cells. Phragmoplast is the region of plant cell cytoplasm that becomes evident in the latter stages of mitosis.

It forms from the residual microtubules of the polar mitotic spindle and appears to function in transporting materials to the new cell plate forming between the daughter cells. Once the cell plate is complete, the phragmoplast is divided and gradually disappears, the cell plate finally becoming transformed into the middle lamella lying between the new cell walls.

22. At what stage of the cell cycle are histone proteins synthesized in a eukaryotic cell?

(a) during G-2 stage of prophase

Réponse et explication :

22. (b) : During S phase or synthetic phase the replication of DNA takes place. For replication of DNA histone proteins are required so they are also synthesized during this phase. It takes about 30%-50% of the total cell cycle.

Prophase and telophase are stages involved in mitosis or meiosis. Pendant G2 phase division of centrioles, mitochondria and chloroplasts occurs.


The Ames test procedure

The Ames test is a test that measures a mutagenic potential of a chemical.

This test uses a mutant strain of bacterium that is unable to synthesize the amino acid histidine .

A suspension of the mutant bacteria is treated with the chemical and then spread onto a medium that lacks histidine.

Only those bacteria that have undergone a reverse mutation — that is, a second mutation that restores their ability to synthesize histidine — will be able to grow. The more mutations induced by the chemical, the more likely it is that a reverse mutation will occur.

Par conséquent, the number of colonies of bacteria that appear on the histidine-free medium indicates how strong a mutagen the chemical is.


Voir la vidéo: Olikohan Niilolla sakset mikrossa (Novembre 2021).